目的:探讨基因检测在晚期前列腺癌诊疗过程中的作用及优势。方法:通过病例报道的形式进行归纳总结,并查阅相关文献,阐述并分析去势抵抗性前列腺癌的治疗方法以指导临床。结果:前列腺癌(prostate cancer,PCa)患者早期一般无特殊临床症状和体征。患者往往通过体检发现前列腺特异性抗原(prostate-specific antigen,PSA)升高、前列腺直肠指检触及结节或出现转移性骨痛、病理性骨折等被确诊。超声、CT、MR检查为其诊断提供一定的帮助,但病理学检查是其诊断的金标准。本病例患者主因体检发现PSA升高1个月,腰腹部疼痛半个月入院。PSA示:52.03ng/ml;泌尿系超声提示前列腺增生伴钙化,前列腺实性肿物;前列腺MR示:前列腺右侧外周带及中央叶异常信号,精囊腺异常信号,提示恶性,考虑侵及精囊腺;全身骨显像显示全身骨异常所见,择期在超声引导下行前列腺穿刺活检术,病理诊断为前列腺癌。确诊后患者接受内分泌治疗并取得满意效果,PSA短时间内下降至正常水平;但在治疗18个月后,患者复查显示生化复发,伴有腰背部疼痛症状。我们结合检查结果,考虑诊断为去势抵抗性前列腺癌,在调整治疗方案后给予内分泌治疗联合多西他赛化疗及核素治疗。经上述治疗患者PSA水平迅速下降至正常水平。后患者未遵循医嘱定期来院接受化疗,患者复查PSA显示再次升高,且伴有明显的骨痛症状。此次患者接受基因检测结果显示患者检出对氟他胺,比卡鲁胺,阿比特龙,恩杂鲁胺等内分泌药物疗效较差的基因突变;患者对铂类药物敏感性可能较高;对多西他赛毒、铂类+依托泊苷毒副作用可能较低,可尝试使用铂类化疗方案或者奥拉帕利靶向药物,效果可能较好。然而根据患者自身情况、指南推荐及基因检测结果,继续给予患者多西他赛治疗,患者骨痛消失,复查PSA降幅达89%。结论:早期前列腺癌一般无特殊临床症状和体征,多为体检时发现,MR检查为其诊断提供一定帮助,但病理学检查是其诊断的金标准。雄激素剥夺治疗(Androgen deprivation therapy,ADT)初期疗效尚可,但随着疾病进展,将会出现雄激素抵抗,最终发展为难治性去势抵抗性前列腺癌。本次基因检测针对前列腺癌个体化诊疗,提供用药参考方案及预后评估。患者目前从调整治疗方案后获益,但患者PSA水平仍较高,仍需密切随访。