【摘 要】
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研究目的:分析3例联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormonal deficiency,CPHD)患者的临床特点,并检测垂体特异性转录因子祖先蛋白(homeobox protein prophet of PIT-1
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研究目的:分析3例联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormonal deficiency,CPHD)患者的临床特点,并检测垂体特异性转录因子祖先蛋白(homeobox protein prophet of PIT-1,PROP-1)和垂体特异性转录因子(pituitary-specific positive transcription factor 1,PIT-1)的基因突变。研究方法:3例患者平均年龄为25岁(22-27岁),主诉为身材矮小伴有第二性征发育不良,经临床表型和激素水平分析,诊断为CPHD。分别取其外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PROP-1基因的全部3个外显子及PIT-1基因的全部6个外显子。对PCR产物进行直接DNA双向测序。对于基因多态性数据库(database of Single Nucleotide Polymorphisms,dbSNP)中未列出的核苷酸改变,在100个正常对照中进行测序。研究结果:在3例CPHD患者中未发现PROP-1及PIT-1基因致病突变,但检测出4个PROP-1核苷酸改变,即27 T>C、59 a>G、152 G>T和424G>A。其中,152 G>T的杂合突变(Gly51Val)在2例患者中检出,dbSNP中的人群频率不详,经测序证实该突变在中国正常人群中的频率低于1%。结论:3例患者中未发现明确致病性的PROP-1及PIT-1基因突变;152G>T可能与患者的表型有关。
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