【摘 要】
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目的运用非标记定量技术(Label Free Quantitation)分析脊髓拴系综合征(Tethered Cord Syndrome,TCS)患儿终丝和正常胎儿终丝中蛋白质的差异性表达,进一步探讨TCS的发病机制
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目的运用非标记定量技术(Label Free Quantitation)分析脊髓拴系综合征(Tethered Cord Syndrome,TCS)患儿终丝和正常胎儿终丝中蛋白质的差异性表达,进一步探讨TCS的发病机制。方法本研究为随机对照研究,分为实验组(Experimental Group,EG)和对照组(Control Group,CG)。从2018年11月-2019年6月于我院确诊并行手术治疗的TCS患儿中随机挑选3例终丝样本为EG,3例无神经系统畸形因其他原因引产胎儿终丝样本为CG。告知患儿家属并签署知情同意书,获得郑州大学第三附属医院伦理委员会批准后,所有样本均于近脊髓圆锥末端处取1cm终丝进行蛋白质提取,采用非标记定量结合液相色谱串联质谱(Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry Technique,LC-MS/MS)技术对两组样本进行差异蛋白质的筛选,并利用MaxQuant数据库、Uniport数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析。结果对两组样本进行对比后得到253个显著差异表达蛋白质(Significantly Differentially Expressed Proteins,SDEPs),其中上调蛋白质 101 个,下调蛋白质152 个。进一步对 SDEPs 进行 GO(Gene Ontology)富集分析、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)富集分析和蛋白质相互作用等生物信息学分析。结果表明SDEPs主要参与了脂质代谢、纤维变性、核糖体转化、补体和凝血级联反应和碳代谢等过程。其中,差异值较大的蛋白,如载脂蛋白A-I(APOA1)、补体C3(C3)等参与脂质代谢过程;α-烯醇化酶(ENO1)、二聚糖(BGN)等参与纤维变性过程。结论TCS患儿终丝与正常胎儿终丝组织中存在蛋白质的差异表达,且差异表达蛋白质所参与的通路和代谢途径可能在终丝病变中发挥重要作用,参与TCS的发生。
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