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目的:儿童哮喘的发生及发展受多种因素的影响,其中又与遗传学背景密切相关。人类解整合素-金属蛋白酶33基因(A disintegrin and Metalloproteinasedomain33)自发现与哮喘有关后,便成为哮喘的易感基因。现我们主要研究ADAM33基因ST+4位点多态性与中国东北地区儿童哮喘及其严重程度的关联。 方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序的方法,对105例儿童哮喘患者及98例健康儿童ADAM33基因ST+4位点多态性进行检测分析,并计算其基因型频率及等位基因频率,用SPSS17.0进行数据处理。 结果:ADAM33基因ST+4位点3种基因型(CC,CA,AA),其中CC基因型在病例组患儿中的频率明显高于对照组(x2=7.22 P=0.007),而病例组AC基因型频率明显低于对照组(x2=6.56 P=0.01),AA基因型频率在病例组及对照组中无明显差异(x2=0.03 P=0.86),提示CC基因型可能增加了中国东北地区儿童哮喘的危险性,AC基因型可能是儿童哮喘的保护因素。等位基因C的频率在病例组中明显高于对照组,C及A的等位基因频率具有显著差异(x2=4.29P=0.038),提示C等位基因增加了儿童哮喘的易感性。将病例组分为轻,中,重3组,分别与对照组相比较,而发现ST+4位点与重度哮喘有关(P<0.01)。进一步验证,在轻,中,重度哮喘之间进行对比发现,轻中度哮喘与重度哮喘之间存在差异(P<0.01)。 结论:ADAM33基因ST+4位点与中国东北地区儿童重度哮喘有关。