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背景：心脏性猝死（Sudden cardiac death，SCD）严重威胁着人类的生命安全，是猝死发生的重要原因，SCD现已成为世界各国研究和预防的重要课题。在法医病理学检案中，绝大部分SCD案例通过全面细致的法医病理学检查均能检见相关器质性改变，但是仍有一部分 SCD案件未能找到致死性病理学改变，称为阴性解剖（Negative autopsy）或不明原因心脏性猝死（Sudden unexplained cardiac death,SUD）。目前对于SUD的发病机制尚不清楚，研究表明SUD的发生可能与编码相关离子通道的基因异常表达有关。 既往研究发现心脏中酸碱平衡的改变可对心肌细胞兴奋-收缩偶联产生重要影响，并能导致心脏功能障碍或心律失常。溶质载体家族6成员6-SLC26A6（PATI，Putative Anion Transporter-1)是溶质载体（SLC）家族的成员之一，是小鼠心脏中的Cl--HCO3-交换器。Corin是跨膜丝氨酸蛋白酶(TMPRSSs)的四大亚家族之一，主要存在于心脏的心房和心室肌细胞上。Corin可将心肌细胞中心钠肽前体（Pro-atrial natriuretic peptide，pro-ANP）与脑钠肽前体（pro-brain natriuretic peptide，pro-BNP）经过适当酶切后转化成有活性的心钠肽（atrial natriuretic peptide，ANP）和脑钠肽（brain natriuretic peptide，BNP），发挥血压调节和改善心脏功能的作用，Corin缺乏可能与原发性高血压、心室肥厚和心力衰竭等疾病存在关联性。但目前国内外尚未见人类 SUD者心肌组织中SLC26A6和Corin表达的相关研究。 目的：通过免疫荧光技术和Real-time PCR技术初步观察SLC26A6和Corin在不同致死原因下表达水平的差异，分析SLC26A6和Corin与SUD之间的关系，为后续SUD的研究提供参考。 方法：选择湖北同济法医学司法鉴定中心2012年3月至2013年5月间10例SUD者冰冻心肌组织组成SUD组，4例蛛网膜下腔出血死亡者、3例过敏性休克死亡者和4例机械性窒息死亡者冰冻心肌组织共11例组成其他原因致死组。首先，采用全基因表达谱芯片筛选出SUD组和其他原因致死组间差异性上调和下调基因。将荧光标记Cy5/Cy3的比值<0.5，FDR小于0.05，fold change<1.2的基因判断为上调基因：反之则为下调基因，挑选SLC26A6（上调）和Corin（下调）基因作进一步研究；其次，使用免疫荧光技术观察 SUD组与其他原因致死组间心肌组织中SLC26A6和Corin表达水平；再次，运用Real-time PCR技术分析SUD组与其他原因致死组间SLC26A6和Corin的RNA相对表达量；最后应用统计学方法分析两组间SLC26A6和Corin表达水平差异。 结果：在总共包含44170个基因本的全基因表达谱芯片中，标化后共测出28770个基因，SLC26A6和Corin分别为SUD组和其他原因致死组间上调和下调基因。SLC26A6免疫荧光结果:SLC26A6在 SUD组的左右心房肌和心室肌、乳头肌和室间隔细胞膜上均见橙黄色阳性荧光表达，心肌间质纤维呈弱阳性橙黄色颗粒表现。其他致死组的SLC26A6荧光也在左右心房肌和心室肌、乳头肌和室间隔细胞膜上检见。SUD组与其他原因致死组间平均荧光强度值差异具有统计学意义(P<0.05)。Corin荧光结果:SUD组的Corin沿左右心房肌和心室肌、乳头肌和室间隔细胞膜分布。其他原因致死组中Corin大量表达于心肌细胞膜上，心房肌和心室肌细胞膜上均能见强荧光图形,乳头肌和室间隔细胞膜上荧光强度弱于心房肌和心室肌细胞膜上荧光强度。SUD组平均荧光强度弱于其他原因致死组的心房肌和心室肌细胞膜上平均荧光强度(P<0.05)。Real-time PCR结果中，SUD组SLC26A6的RNA相对表达含量显著高于其他原因致死组(P<0.05)，SUD组中Corin的RNA相对表达量显著低于其他原因致死组(P<0.05)。 结论：（1）本课题首次在人类SUD心脏组织中观察SLC26A6和Corin的表达；（2）免疫荧光技术显示SLC26A6和Corin主要表达于心房和心室肌细胞膜上；（3）SLC26A6在SUD者心肌组织中免疫荧光呈高表达表现，Corin在SUD者心肌组织中荧光强度显著低于蛛网膜下腔出血、过敏性休克和机械性窒息死亡者心肌组织中荧光强度；（4）不明原因心脏性猝死者心肌组织中SLC26A6和Corin的RNA相对表达量均显著异于蛛网膜下腔出血、过敏性休克和机械性窒息死亡者RNA相对表达量，提示SLC26A6和Corin可能与不明原因心脏性猝死存在关联。本研究可以为法医工作者进一步研究该两种物质在SUD中的作用机制和SUD的诊断提供参考。