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目的:代谢综合征(Metabolic syndrome，MetS)及其组分（肥胖、原发性高血压、2型糖尿病）都受遗传和环境因子的共同影响，但人们对代谢综合征及其组分遗传基础的了解仍十分有限。人类脂联素(ADIPOQ)基因位于3号染色体3q27，该位点是代谢综合征及其组分的一个数量性状易感位点(QTL)，血清脂联素水平与代谢综合征及其组分相关。几个研究报道了ADIPOQ基因多态在中国人群中与代谢综合征及其组分的关系，但结果不尽一致。本研究的目的就是通过病例-对照研究和Meta分析研究ADIPOQ基因多态与中国人代谢综合征及其组分的遗传关联。 方法:本研究采用病例-对照研究在1060例中国湖北汉族人中分析了ADIPOQ基因外显子2的SNP+45T＞G(rs2241766)、启动子区的SNP-11377C＞G(rs266729)和内含子2的SNP+276 G＞T(rs1501299)多态与代谢综合征及其组分的关系。研究样本征集于湖北宜昌。运用Meta分析全面评价SNP+45/-11377/+276与中国人群代谢综合征及其组分的遗传关联。关联强度通过计算总比值比(OR)及95％置信区间(CI)评价。 结果: 1.MetS组SNP+45 G等位基因频率显著高于对照组(G:29.8％ vs23.3％，P=0.033)。Logistic回归分析调整性别、年龄后SNP+45 GG+TG和SNP+276 GG基因型与MetS弱相关（OR=1.55，95％CI0.97-2.48，P=0.065; OR=1.54，95％CI0.97-2.45，P=0.066），但湖北汉族人群SNP-11377与MetS不相关。中国人群的Meta分析显示SNP+45 G等位基因、SNP-11377 GG+CG和SNP+276 GG+GT基因型与MetS相关联(OR=1.14,95％CI1.05-1.24，P=0.003; OR=0.80,95％CI0.68-0.92，P=0.003;OR=1.42,95％CI1.16-1.75，P=0.001)。 2.高血压(EH)组SNP-11377 G等位基因频率显著低于对照组(21.3％ vs26.9％，OR=0.76，95％CI0.54-1.00，P=0.049)。SNP+45 GG+TG、SNP+276 GG基因型与EH相关(OR=1.54,95％CI1.06-2.23, P=0.022; OR=1.48,95％CI1.02-2.16,P=0.038)。SNP+45/276与EH的Meta分析显示SNP+45 G等位基因与EH显著相关(OR=1.10，95％CI1.00-1.22,P=0.043)。 3.肥胖组SNP+45 GG+TG基因型频率显著高于对照组(OR=1.512，95％CI1.08-2.12，P=0.016)。SNP+45 G和SNP-11377G等位基因与肥胖显著关联(OR=1.36，95％CI1.03-1.79，P=0.028; OR=0.72，95％CI0.55-0.95，P=0.018)，但在湖北汉族人群SNP+276与肥胖不相关。 4.SNP+276 G等位基因与2型糖尿病(T2DM)相关(OR=0.78，95％CI0.61-1.00，P=0.049)。Logistic回归分析经调整年龄、血压、空腹胰岛素和甘油三酯后SNP+45GG+TG和SNP-11377 CG基因型与T2DM显著相关(OR=1.54，95％CI1.02-2.33，P=0.039; OR=1.79,95％CI1.25-2.54, P=0.001)。 结论: 1.在湖北汉族人中SNP+45 GG+TG基因型与MetS、EH和T2DM相关;SNP+276 GG基因型与MetS和EH相关;SNP-11377和SNP+45 G等位基因增加肥胖的风险。 2.中国人群的Meta分析表明ADIPOQ基因是代谢综合征及其组分的一个多效易感位点，SNP+45 G等位基因增加MetS和EH的风险，SNP+276 GG+GT和SNP-11377 CG+GG基因型与MetS相关。