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目的：研究Sipa1基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌外周血循环肿瘤细胞的关系，探讨其在乳腺癌发生发展中的意义。方法：采用基因测序的方法，对124例原发性乳腺癌患者以及120例健康人进行Sipa1基因rs931127和rs746429多态性分析。实时荧光定量PCR检测其中92例患者外周血循环肿瘤细胞，比较Sipa1基因rs931127和rs746429多态性与外周血循环肿瘤细胞之间的关系。采用Fisher精确检验及非条件Logisitic回归法计算各组P值及相对危险度比（OR）及95%可信区间（95%CI）。结果：Sipa1基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞无明显关系（P>0.05）。Sipa1基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌患者的年龄，肿块大小，雌激素受体（ER），孕激素受体（PR），C-erb-B2蛋白的表达以及乳腺癌分子分型均无显著相关性（P>0.05）。但Sipa1rs931127野生型GG淋巴转移率22.6%，低于杂合型GA48.3%和突变型AA71.0%（P=0.002），Sipa1rs746429野生型CC的淋巴结转移率为31.4%，也低于杂合型CT64.2%及突变型TT44.4%（P=0.003）。结论：Sipa1基因rs931127多态性和rs746429多态性与乳腺癌病人外周血循环肿瘤细胞无明显相关性，但与淋巴结转移有关。提示rs931127GA或AA以及rs746429CT或TT基因型可能与乳腺癌淋巴道转移有关。