目的：研究GNAS1(guanine nucleotide-binding protein，α-stimulating activity polypeptide 1)基因T393C多态性与肾透明细胞癌的关系，探讨GNAS1基因T393多态性是否为发生肾透明细胞癌的危险因素。方法：收集兰州军区总医院42例手术切除肾透明细胞癌的标本，以及33例甘肃省人民医院门诊健康查体者的全血标本。应用PCR-限制性片段长度多态性法，对肾透明细胞癌患者和健康查体者进行基因多态性的比较研究。结果：在本研究中，GNAS1基因T393C多态性分布分别为：TT型25例(33.3％)，TC型38例(50.7％)，CC型12例(16.0％)，等位基因频率为：T等位基因88(58.7％)；C等位基因62(41.3％)。研究样本的基因型频率和等位基因频率符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。T393C多态性在本研究样本中(1)在纯合TT基因型与TC／CC基因型的比较中，TT基因型病例组18例(42.9％)明显高于对照组7例(21.2％)，且二者之间的差异具有统计学意义(P＜0.05)；(2)在纯合CC基因型与TC／TT基因型的比较中，CC基因型病例组与对照组无显著差异，且二者之间的差异无统计学意义(P＞0.05)；(3)在GNAS1基因T393C多态性与病理分级及临床分期的比较中无明显差异(P＞0.05)。结论：GNAS1基因T393C多态性与肾透明细胞癌具有相关性，TT基因型相对于TC及CC基因型可能中国人是肾透明细胞癌的危险因素。GNAS1基因T393C多态性可能成为判断肾透明细胞癌生物学行为的良好指标。