目的：本学位论文总的研究目的是,在前期对中国大陆蛔虫种群分子遗传学研究的基础上,做进一步深入探讨,为人蛔虫和猪蛔虫的分子遗传学、生理学、分子流行病学等方面增加新的认识,同时也为我国人蛔虫和猪蛔虫感染的预防控制提供科研依据和理论指导。第一章综述之后的四个研究章节各自的研究目的如下：1、第二章：应用谱系地理学的方法,进一步揭示我国蛔虫种群的遗传结构和多样性以及人蛔虫和猪蛔虫历史演化关系。2、第三章：应用多个微卫星分子标记,对前期研究中运用ITS这一遗传标记未能区分的G2型人蛔虫和G2型猪蛔虫,进一步探讨其遗传多样性的差异。3、第四章：在前期发现人蛔虫和猪蛔虫杂交个体的基础上,进一步了解我国人蛔虫和猪蛔虫的交叉感染和杂交个体的频数分布及其在地域、宿主以及基因型方面的分布差异,据此重新审视我国现行的人群蛔虫感染的控制对略,为其改变和完善提供必要的理论指导和客观依据。4、第五章：了解是否蛔虫交配行为中,雌性个体是否存在与多个雄虫进行交配的问题。方法：按照上述各自的研究目的,相应的研究方法分述如下：1、使用线粒体DNA标记(COXl和NAD1)和软件程序(DnaSP5.0,Ailequin 3.0, MEGA 4.0, and NETWORK 4.5.1.6.)对来自中国6个省(区)的12个人蛔虫和猪蛔虫同域种群进行系统地理学研究。2、选用20个常染色体微卫星标记,结合毛细管电泳技术确定等位基因大小,使用软件CERVUS V2.0、ARLEQUIN V3.11、FSTAT V2.9.3和GENETIXV4.05进行G2型人蛔虫和猪蛔虫遗传多样性分析。3、采用20个多态性丰富的微卫星标记,结合毛细管电泳技术,使用软件STRUCTURE、BAPS和NEWHYBRIDS,确定中国6个省(区)12个蛔虫和和猪蛔虫同域种群的宿主交叉感染情况和杂交子的蛔虫个体。4、采用7个性连锁微卫星位点对3条雌性猪蛔虫F1子代62个个体进行父系遗传分析。使用毛细管电泳检测等位基因大小及基因型,根据孟德尔遗传分离和自由组合规律推断母本和父本基因型,用等位基因计数法和GUARD V 2.0软件进行父系遗传分析。结果：上述四个研究章节主要的研究结果分别如下：1、蛔虫遗传多样性因宿主和地理种群而异,但其单倍型之间未形成明显的地理分布差异；猪来源的蛔虫种群的遗传多样性普遍高于人来源的蛔虫种群；而且在人来源的蛔虫种群中,我国南部种群的遗传多样性明显高于中部和北部省份的蛔虫种群,而在猪来源的蛔虫种群中未发现此类地理差异；在很大一部分的人来源的蛔虫种群中,检测到种群历史的扩张,但在猪来源的蛔虫中未检测到；人来源的蛔虫和猪来源的蛔虫之间存在较高水平的基因交流,人来源的蛔虫种群间比猪来源的蛔虫种群之间具有更高水平的基因交流；COX1基因单倍型的网络分析表明存在一个古老的人来源的蛔虫单倍型,即H9。2、对69个G2型人蛔虫和猪蛔虫样本的检测,发现G2型人蛔虫有378个等位基因,范围在3-31,平均每对引物可检测18.9个等位基因；G2型猪蛔虫有229个等位基因,范围在5-19,平均每对引物可检测11.45个等位基因。G2型人蛔虫的等位基因频率在0-0.821之间；G2型猪蛔虫的等位基因频率在0-0.833之间。20个基因位点中有14个位点在G2型人、猪蛔虫中的优势等位基因一致,6个基因位点(位点1、6、10、12、16和17)在G2型人、猪蛔虫中的优势等位基因不一致。在位点13 G2型猪蛔虫无特有等位基因,在位点15 G2型人蛔虫无特有等位基因外,其它位点中均存在G2型人、猪蛔虫各自的特有等位基因,其中G2型人蛔虫有204个特有等位基因,G2型猪蛔虫有55个特有等位基因。G2型人蛔虫和猪蛔虫的平均期望杂合度分别为0.802和0.777,多态信息含量分别为：0.779和0.737。分子变异方差分析(AMOVA)结果显示,遗传变异2.6%来自种群间,68.6%来自个体间,两蛔虫种群间FST值为0.0268,基因流(Nm)为9.08。3、在人体和猪体内都检测出交叉感染和杂交个体,两者的检出总数均为20。在这20例宿主交叉感染中,有19例是人体被猪蛔虫感染的情况,只有一例是猪被人蛔虫感染。交叉感染的分布,还明显受蛔虫基因型的影响,在20例宿主交叉感染中,基因型为G1(人型)、G2(共有型)和G3(猪型)的蛔虫各占45%,45%和10%。在共检出的20个人蛔虫和猪蛔虫的杂交子中,只有1个为猪体内来源的蛔虫,其余19个均在人体内发现,杂交子的分布同时呈现明显的南、北地域性,因南方两省杂交个体的数目多于其北部4省(11对9)。杂交个体的分布也具有明显的基因型差异,在这20个杂交个体中,基因型为G1(人型)、G2(共有型)和G3(猪型)的蛔虫各占比例分别为55%,30%和15%。4、所采用的7个性连锁微卫星位点均表现出较高的多态性,表明其适合于进行父系遗传分析,等位基因计数发现三个家系中有1个家系的F1子代来自于多个父本,而GUARD软件揭示,这三个家系中有2个家系的F1子代来自于多个父本。结论：1、本研究在蛔虫种群的遗传多样性、种群分化、历史种群结构、基因流、系统发育重建和单倍型网络等方面均揭示了新的信息,认为我国人蛔虫和猪蛔虫遗传多样性的差异可能与中国人口迁移和野猪的驯化的历史有关,根据分析结果,对两种蛔虫的进化关系提出了不同的假设,即猪蛔虫的祖先可能来自于人体的蛔虫。该研究对人蛔虫和猪蛔虫的流行病学、历史进化和分类具有一定的启示作用。2、G2型人蛔虫和G2型猪蛔虫均存在较高的遗传多样性,两者间未见明显的遗传分化,并存在基因交流。但两者特有等位基因的差异和不同的优势等位基因的存在,同时提示了两者遗传上的重要差异,似可部分解释其宿主寄生特异性方面的不同。3、我国人蛔虫和猪蛔虫的交叉感染具有明显的宿主和基因型差异,而杂交个体的发生除具有明显的宿主偏好和基因型差异外,还表现出明显的南北地域差异。这表明在我国这样的人蛔虫和猪蛔虫感染共存的流行区,猪蛔虫已成为人群蛔虫感染的重要来源,这也是蛔虫流行病学中不可忽视的新动向。因此有必要重新审视我国现行人群蛔虫感染控制的对策并作出必要的调整。本研究关于猪蛔虫和人蛔虫交叉感染以及杂交个体的发生频率及其宿主、地理及基因型的分布差异的结果,不仅可为我国蛔虫防制对策的改变和完善提供必要的理论指导和客观依据,也对深入探讨蛔虫的遗传进化、分类地位以及分子流行病学方面具有裨益。4、本研究首次发现和报道了猪蛔虫雌性成虫存在和多个雄虫进行交配的分子遗传学证据,增加了蛔虫生殖生理学的新知识,具有生殖遗传学和分子流行病学意义,并对进一步研究其它寄生虫的遗传多样性、不同宿主的潜在感染和抗药性的传播率方面,具有启示作用。