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目的:通过对5个单拷贝Y-STR基因座在吉林省延边地区朝鲜族的遗传多态性调查,同时延边汉族群体作对比人群,统计分析获得5个Y染色体STR基因座在吉林省延边地区朝鲜族和汉族人群中的基因及基因型频率分布及相关的遗传学参数,为法医学实践运用提供相应的参考数据;结合本实验室前期研究得到的48个Y-STR基因座,分析不同群体之间的差异性,确定朝鲜族群体的Y-STR遗传特性;选取部分遗传数据丰富的基因座,分析中国23个民族之间、与外国人群之间的遗传距离,并根据遗传距离做出多维尺度分析散点图,比较民族及种族间的差异性。方法:采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳(变性)和银染显色技术对200例延边朝鲜族和200例汉族无关男性血液样本的5个单拷贝Y-STR基(DYS549、DYS576、DYS578、DYS588、DYS643)进行分型检测,运用Excel办公软件、SPSS和GenAlEx 6.503软件进行统计学分析。结果:DYS549、DYS576、DYS578、DYS588 和 DYS643 等 5 个单拷贝 Y染色体STR基因座在朝鲜族群体中分别检出5、8、5、9、7个等位基因,遗传多态性(GD)依次是 0.5884、0.7625、0.5575、0.3434、0.7494,在汉族群体中5个位点分别检出5、8、6、7、7个等位基因,遗传多态性(GD)依次是0.5801、0.7966、0.6724、0.3523、0.6981;累计5个Y-STR基因座在朝鲜族中构成115种单倍型,单倍型多态性(HD)为0.9874,在汉族群体中,构成130种单倍型,单倍型多态性(HD)为0.9932;本实验室研究分析延边朝鲜族和汉族男性个体的53个Y-STR基因座,其48个单拷贝Y-STR基因座在两个群体中分别检出282个和292个等位基因,DYS385a/b、DYS459a/b和DYS464等三个多拷贝基因座在两个群体中分别检测出145种、146种单体型;53个Y-STR基因座在延边朝鲜族人群中的GD值范围为0.0199至0.9790,在延边汉族人群中的GD值范围为0.0775至0.9818;累计53个Y-STR基因座在延边朝鲜族、汉族200例样本中均发现200种单倍型,单倍型多态性(HD)为0.995;遗传距离结果显示不同地域的相同民族之间遗传差异不明显,不同民族即使地域相同遗传差异也很明显,多维尺度分析(MDS)散点图从整体上进一步证实了人群间的差异与民族起源及生活地理位置的相关性。结论:本研究筛选的5个Y染色体STR基因座丰富了吉林延边朝鲜族人群的遗传学数据;本实验室获得的延边朝鲜族53个Y-STR基因座遗传数据准确反映了延边朝鲜族人群的遗传信息特征,为法医实践中的应用提供了一定的理论支撑和指导,同时也为法医学、群体遗传学等研究提供了重要的参考数据;通过与国内外人群的比较,进一步证实了不同群体之间存在着遗传多态性的差异,而群体间地理位置上的距离会很大程度上影响这种差异。