目的:本论文研究人类新基因LACE1的特征及功能,对该基因进行克隆、表达和功能分析,本研究既具有重要的理论意义又具有潜在的应用价值,为疾病的临床诊断和治疗提供理论基础,更将为研究和开发具有我国自主知识产权的基因治疗手段和基因工程药物奠定理论基础及提供新思路。方法:通过生物信息软件分析LACE1基因序列,对LACE1基因表达谱和物种同源性进行分析,并预测细胞内定位;利用RT-PCR手段检测LACE1基因的在不同细胞的表达情况,并确立目的基因体外真核转染、表达平台;利用分子克隆技术构建目的基因及表达LACE1基因的质粒;利用共聚焦显微镜进一步检测LACE1基因的亚细胞定位;通过形态学观察、MTT等手段研究过表达LACE1基因对293T细胞增殖方面的影响,运用western blot检测过表达LACE1后对与凋亡相关蛋白caspase的影响。结果: 1.通过生物信息学分析LACE1（Homo sapiens lactation elevated 1）,其GeneID: 246269; RefSeq: NM145315.3.该基因全长2262 bp,由13个外显子和12个内含子组成,定位与6q 21.从187～1632有一个编码481个氨基酸的可读框,编码一个约54 kDa的蛋白。该蛋白等电点为7.29,无二硫键。2.生物信息学分析软件Biogps表达谱预测和RT-PCR结果显示LACE1为普遍表达,其中在Hela细胞,HepG2细胞中高表达,Raji细胞,293细胞,H520细胞中呈现中等表达,293T细胞低表达,提示该基因可能与下调癌症有关信号通路有关。3.通过NCBI中BLASTn数据库比对分析,发现LACE1其中在人（Homo sapiens）,牛（Bos taurus）,犬（Canis lupus fami）,小鼠（Mus musculis）,大鼠（Rattus norvegicu）,鸡（Gallus gallus）等多种物种中存在同源性。4.将LACE1基因进行PCR扩增,克隆入真核表达载体pcDNA3.1B（pcDB）,经酶切鉴定和测序证明基因序列与GeneBank数据库所公布的序列一致,表明pcDB- LACE1表达质粒构建成功。并且构建了携带绿色荧光标签的质粒pEGFP-N1- LACE1。5.亚细胞定位结果显示LACE1基因主要定位于细胞质。6.过表达LACE1,形态学观察293T细胞出现死亡脱落现象,MTT检测结果显示该基因能够引起细胞死亡,western blot显示该基因引起的细胞死亡可能是caspase依赖的。结论:1.发现一个进化保守的人类新基因LACE1,其cDNA全长为2262bp,有13个外显子和12个内含子组成,主要定位于人6号染色体,该基因定位于细胞质中。2.该基因在正常和异常人体组织中均有表达,说明该基因普遍表达,通过RT-PCR发现其在Hela细胞、HepG2细胞中高表达,293细胞、293T细胞中呈现中低表达状态,提示该基因在肿瘤组织中表达量高于正常组织。3. LACE1能促进细胞凋亡,且可能为caspase依赖的。