背景:众所周知,活性维生素D是体内钙磷代谢的重要调节因子。除此之外,活性维生素D与维生素D受体（Vitamin D Receptor,VDR）结合后,还可以影响基因转录、调节靶蛋白合成、诱导细胞分化,具有重要的生理作用。研究表明,部分泌尿系统疾病的发生及发展与活性维生素D密切相关^[1;2],比如活性维生素D及其受体的抗纤维化生物学效应可延缓肾功能不全的进展^[3;5]。在小儿外科泌尿系统疾病中,肾盂输尿管连接处狭窄（Ureteropelvic Junction Obstruction,UPJO）是引起小儿先天性肾积水最常见的病因^[3]。本研究通过检测UPJO患儿的术前血清维生素D三项含量及肾盂输尿管连接处（Ureteropelvic Junction,UPJ）标本中VDR、转化生子因子（TGF-β）和钙黏蛋白E（E-cadherin）的表达量,分析维生素D及其受体与UPJO发生与发展是否具有相关性并初步探讨机制,为UPJO的预防及诊治提供理论依据。标本和方法:选择上海儿童医学中心2016年3月1日至10月31日收治的因UPJO行离断式肾盂输尿管成形术的患儿入UPJO组,共10例。因肾脏肿瘤行肾与输尿管切除术的患儿入对照组8例。收集18例患儿术前血标本检测维生素D三项,即25羟维生素D₂、25羟维生素D₃及体内总25羟维生素D的含量。术中标本行ELISA染色检测VDR含量,TGF-β含量及钙黏蛋白E的含量。检测结果用先用KS检验符合正态分布,其次t检验进行统计学分析,比较两组数据间的差异性,分析维生素D及其受体与UPJO的相关性。结果:两组数据以t检验进行统计分析,发现两组患儿间术前维生素D三项检测结果并没有明显的统计学差异。而术中留取的标本,在三项检测项目中（VDR、TGF-β、E-cadherin）均有明显的统计学差异（P<0.05）。其中UPJO组的VDR、E-cadherin表达显著低于对照组。而TGF-β则显著高于对照组。结论:患儿术前血清维生素D水平与UPJO的发生与发展并无明显的相关性,但UPJO组患儿VDR受体表达量显著低于对照组,提示VDR与UPJO关系密切。初步的机制可能是UPJ处VDR表达量减少,引起TGF-β表达量明显升高,使得UPJ处的组织纤维化加重,进而导致或加重UPJO。