【摘 要】
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目的:探索SS18基因易位在诊断滑膜肉瘤中的价值,为复杂滑膜肉瘤病例的鉴别诊断提供分子生物学依据;分析SS18基因易位与滑膜肉瘤相关临床病理因素的关系,研究其在滑膜肉瘤发病机制及预后中的价值,为滑膜肉瘤的靶向治疗进行初步探索。方法:收集深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院骨肿瘤中心42例肿瘤标本,其中30例滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)标本,12例非滑膜肉瘤标本做为阴性对照
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目的:探索SS18基因易位在诊断滑膜肉瘤中的价值,为复杂滑膜肉瘤病例的鉴别诊断提供分子生物学依据;分析SS18基因易位与滑膜肉瘤相关临床病理因素的关系,研究其在滑膜肉瘤发病机制及预后中的价值,为滑膜肉瘤的靶向治疗进行初步探索。方法:收集深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院骨肿瘤中心42例肿瘤标本,其中30例滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)标本,12例非滑膜肉瘤标本做为阴性对照。利用荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)检测手术标本SS18基因易位状态采用统计学方法,分析SS18基因易位与患者性别、年龄、肿瘤部位、复发和肺部转移情况及患者生存期之间的关系,进一步评估其与滑膜肉瘤患者生存率之间的关系。结果:30例病理科考虑为滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)的荧光原位杂交技术检测(Fluorescence in situ hybridization,FISH)结果显示24例存在SS18基因易位。SS18基因易位与否在肿瘤直径大小亚组间(p=0.013)及病理分型间(p=0.001)具有统计学差异,而与患者性别、年龄、肿瘤部位、肺部转移、复发等亚组间均无统计学差异。生存函数曲线显示SS18基因易位与患者生存预后无明显相关性(p=0.5009)差异无统计学意义。结论:FISH技术检测SS18基因易位在滑膜肉瘤诊断及鉴别诊断中可能有一定价值,但未发现其明确的预后价值。SS18基因易位可能是滑膜肉瘤的发病因素之一。SS18基因可能成为滑膜肉瘤患者的潜在治疗靶点。
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