背景及目的:随着CT及MRI的广泛应用,基底节钙化已成为临床神经影像检查中一种常见的征象,有报道基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)在正常人群中是常见的,以老年人明显,与年龄呈正相关。研究发现多种因素均可引起基底节钙化,包括特发性基底节钙化、甲状旁腺功能减退、微生物感染、年龄、肿瘤、变性、脱髓鞘病、脑炎后以及多种物理和化学因素。其中,正常衰老引起的钙化和特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)在临床中难以区分。同时,目前大家对基底节钙化的影像学描述较混乱,没有统一的钙化评估标准,影响了基底节钙化的学术交流,同时也没有规范的BGC的流行病学调查数据。而IBGC作为一种特殊类型的BGC,关于其基因型和临床表型关系也尚不明确。因此,我们的目的是:1、试图建立一个统一的钙化评分系统,探索BGC在一般人群中的钙化比例及其与性别、年龄的关系,2、进一步研究IBGC患者的临床表型与基因型及其与年龄、性别关系,3、在一大组中国南方IBGC患者中筛查基因突变情况,了解其在中国人群中的基因突变谱情况。方法:首先,参照法国Nicolas G的视觉评级量表(Visual rating scale),建立新的视觉钙化评分系统,并评价2015年1月1日至2015年12月31日在我院门、急诊和住院的所有未经选择的患者的头颅CT的基底节钙化(BGC)情况。根据患者的年龄分成五组:20岁以下组,21-40岁组,41-60岁组,61-80岁组,81岁以上组。根据患者的性别分成:男性组,女性组。分别统计各年龄组和男女性的钙化比例、视觉钙化评分。根据Manyam等于2005年提出的IBGC诊断标准,从上述患者中筛选出IBGC病例35例,包括12个IBGC家系先证者及23个散发病例,采集临床资料,使用视觉钙化评分系统及CT值同时评价头颅CT的钙化情况,收集家系相关成员资料,通过PCR和Sanger测序对IBGC病例的SLC20A2、PDGFRB及PDGFB、XPR1基因全部外显子及邻近内含子区域进行突变检测,与200例排除IBGC的对照组病人的基因进行对比,找出IBGC的基因突变位点。结果:1、回顾性收集未经选择的行头颅CT的患者共15627人,据视觉钙化评分系统,共发现BGC病例1234人,总钙化比例7.90%。其中未经选择的男性病例8428人,找到BGC病例433人,钙化比例5.14%;未经选择的女性病例7199人,找到BGC病例800人,钙化比例11.11%。女性钙化比例高于男性的钙化比例,有统计学意义。男、女性钙化比例与年龄呈正相关(P<0.05)。BGC的视觉钙化评分普遍较低,以L1.1及L2.2为主。2、共收集IBGC病例65例,男女患病比例为32:33,没有显著差别。无临床症状和有症状患者分别为51:14(78.46%:21.54%),无临床症状者占的比例高。临床症状主要包括:头晕6人(33.3%),头痛6人(33.3%),记忆力下降4人(22.2%),帕金森症状1人(7.1%)。不同病例的同一位置的钙化评分和CT值大小不一定呈正相关。视觉钙化评分和BGC、IBGC患者的年龄均呈正相关。3、在35例IBGC病例中,发现8个基因突变家系和散发病例,其中包括SLC20A2基因突变(2个家系,3个散发病例)、PDGFRB基因突变(1个家系,1个散发病例)、PDGFB基因突变(1个散发病例)。同时发现4个SLC20A2基因新突变位点及1个PDGFRB基因新突变位点。SLC20A2基因突变患者具有比PDGFRB基因突变患者更高的钙化评分和更高的CT值,特别是在豆状核更明显。结论:1、在我院的横断面调查中,我们发现正常人群中女性的BGC钙化比例高于男性,且男女性钙化比例均随着年龄的增长而增高,但在中国南方IBGC患者中男女性钙化比例无显著差异。在IBGC患者中,无临床症状者占了较大比例。2、目前对钙化的评分分类标准尚未统一,建立新的钙化评分系统对基因型和临床表型的关系研究至关重要,结合CT值能更立体的反应钙化的情况。IBGC的视觉钙化评分随年龄增长而增加。3、在IBGC的基因突变筛查中,还有一大部分为未确定遗传方式的病例,提示我们IBGC的还有其他致病基因未发现。SLC20A2基因和PDGFRB基因突变的患者之间的视觉钙化评分是有差异的,提示该视觉钙化评分系统对评价临床表型-基因型关系是可行的,但尚需在其他基因型之间进行验证。