急性心肌梗死(Acute myocardial infarction,AMI)是冠心病常见的类型之一,具有高的致死率和致残率。将近60%的AMI患者超过65岁以上,其临床表现有不断的胸骨后剧烈疼痛,伴随心脏衰竭、心房纤颤、心脏破裂等。据资料显示,我国AMI患者人数仍在逐年增加,因此控制AMI患者的数量和探索其发病机制是我们急需解决的问题。目前研究发现AMI的发病原因与生活习惯如吸烟、饮酒和环境因素等息息相关。治疗方法是以再灌注治疗为主辅助药物治疗,其缓解率和复发率仍比较高。最近几年的研究揭示了遗传因素也是引起AMI一大危险因素,AMI作为一种受多种遗传与环境因素影响的疾病,其在基因及表达水平,特别是候选基因之间的相互关系的研究一直处于初级阶段。随着基因芯片和高通量测序技术的发展,产生了大量的基因组序列数据和信息。AMI作为常见重大疾病之一,其基因芯片数据的发展已成为研究AMI的新趋势和热点。本文我们结合生物信息学的方法,来筛选一些与AMI相关的关键基因,以期为AMI的基因治疗和药物治疗提供参考。我们通过整合分析3个(GSE66360、GSE34198和GSE48060)从GEO(Gene Expression Omnibus)下载下来的AMI相关基因表达谱芯片,首先筛选出与AMI相关的差异表达基因,并进行了功能注释和通路富集分析,然后为了探讨这些基因间的相互关系和其在上游的转录水平的调控情况,我们构建PPI、TF-Target、miRNA-Target和TF-Target-miRNA相互作用网络,最后选取了PRKACA和CAT基因采用Realtime PCR(qRT-PCR)进行了两个表达初步实验验证。本研究中,共识别出622个与AMI相关的差异表达基因,其中251个基因为上调表达和371个基因为下调表达。通过GO和KEGG功能富集分析发现富集到的功能注释主要有白细胞激活、血管生成(血管素)、细胞周期、线粒体等生物过程;富集的显著通路主要有幽门螺杆菌感染过程中的上皮细胞信号、趋化因子信号通路、Wnt信号通路、谷胱甘肽代谢和MAPK信号通路等。我们的结果还预测出了一些候选基因如PRKACA、PHLPP2、PAK1、NCK1、MRE11A、ADCY4、CAT、CSNK1E、GPX3、GSTO2、GSTO1、CALM1、ERK5、S100PBP、TNFRSF10B和NUP98等,5个转录因子MLXIPL、NR2F6、STAT3、Egr-1和MEF2A及hsa-miR-30c与AMI的有关。此外,实验验证结果显示PRKACA表达水平在AMI患者中上调,而CAT表达水平在AMI患者中下调。本研究的结果显示这些新候选基因、转录因子和hsa-miR-30c可能通过介导炎症反应、斑块和血栓形成、血管生成、心肌重构、心肌纤维化、心肌细胞增殖、凋亡等方面来引起AMI的发生或加剧AMI的病情,期望通过后续研究,可能为AMI提供新的生物靶标和研究方向。