目的总结脑裂畸形患儿的临床表现与影像学特征之间的联系,并进行随访了解预后差异,为本病诊断及预后判断提供参考依据。方法分析2009年1月至2015年5月在河南省人民医院小儿神经内科门诊就诊的35例脑裂畸形患儿资料,并进行随访,根据头颅磁共振(MRI)特征进行分组(单、双侧脑裂畸形),比较临床特征。结果35例脑裂畸形患儿中,男19例(54.3%),女16例(45.7%);单侧脑裂畸形24例(68.6%),其中偏瘫16例(66.7%),无运动障碍8例(33.3%);认知发育缺陷8例(33.3%),语言障碍6例(25.0%)。双侧脑裂畸形11例(31.4%),其中四肢瘫5例(45.4%),偏瘫4例(36.4%),无运动障碍2例(18.2%);认知发育缺陷9例(81.8%),语言障碍9例(81.8%)。比较运动发育缺陷程度、认知发育缺陷及语言障碍的有无在单、双侧脑裂畸形的差异有统计学意义(P=0.002,P=0.012,P=0.003)。癫痫发作18例(51.4%),二元Logistic回归分析示:伴裂隙以外部位皮质发育不良(P=0.005,OR=4.44,CI:1.57-12.57)、开唇型脑裂畸形(P=0.029,OR=2.73,CI:1.11-6.74)是癫痫发作的主要危险因素。影像学特征:闭唇型10例(28.6%),开唇性21例(60.0%),混合型4例(11.4%);裂隙位于额部19例(54.3%),额顶部11例(31.4%),顶部2例(5.7%),枕部3例(8.6%)。经过1~6年的随访,15例单侧畸形合并癫痫患儿中有3例耐药(20.0%),控制无发作的患儿有12例(80.0%);3例双侧畸形合并癫痫患儿全部耐药(100.0%),耐药性在单双侧脑裂畸形的差异比较具有统计学意义(P=0.025)。结论脑裂畸形是一种少见的大脑皮质发育的结构障碍性疾病,双侧脑裂畸形患儿临床表现严重,常出现运动发育严重缺陷,智力及语言发育障碍;癫痫发生率低,一旦发生往往成为药物难治性癫痫。单侧脑裂畸形患儿癫痫多数用抗癫痫药物发作可控制。脑裂畸形伴裂隙外其他部位皮质发育不良(裂隙以外同侧半球巨脑回、小脑巨脑回,对侧半球对称位置多微脑回、灰质异位,室管膜结节性灰质移位等)以及开唇型脑裂畸形更易导致患儿癫痫发作。