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目的:1.了解儿童额叶癫痫基因突变的临床表型;2.观察额叶癫痫突变基因患儿的抗癫痫药物疗效;3.分析儿童额叶癫痫基因突变患儿的预后。方法:研究对象:2014年12月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院神经内科住院并诊断为额叶癫痫,且行基因检测明确有额叶癫痫基因突变的患儿29例。临床资料收集:包括性别、发病年龄、临床表现、视频脑电图、头颅核磁共振、基因、家族史、生产史、抗癫痫药物等。随访:通过神经内科住院、专科门诊或电话随访患儿惊厥发作情况、服药情况、血药浓度及脑电图情况。统计学方法:统计学分析采用SPSS 22.0统计软件和Graghpad Prism 6.0软件进行处理,采用单因素方差分析及卡方检验进行数据处理,P<0.05表示具有统计学差异。结果:29例儿童额叶癫痫基因突变的患儿中,有CHRNA2、CHRNA4、CHRNA7及CHRNB2基因突变的共9例(即CHRN基因),DEPDC5基因突变8例,KCNT1基因突变12例。其中男性患儿21例,女性患儿8例。发病年龄为2月~10岁,年龄中位数为2岁1月。其中全面性发作占17例,局灶发作或局灶继发全面性发作占12例。发作大多在睡眠期,脑电图检出含额区放电22例。使用单种抗癫痫药物的18例,其中8例VPA,6例LEV,4例OXC。使用两联药物控制的5例,使用三联药物控制的4例,OXC及VPA是最常见的联合用药选择。使用单药控制癫痫发作的疗效明显优于使用两联及三联药物。CHRN基因中使用VPA5例,有效率为60.00%。DEPDC5基因中使用OXC及LEV各4例,有效率均为75.00%,KCNT1基因用药较复杂,疗效较差。随访患儿抗癫痫药物血药浓度均在正常范围内,随访脑电图仍有18例提示痫性放电,其中3例为CHRN基因,5例为DEPDC5基因,10例为KCNT1基因。结论:本研究总结了额叶癫痫基因突变患儿的临床表现、抗癫痫药物的使用情况及疗效预后等,在检测出额叶癫痫基因突变的患儿中主要以CHRN基因、DEPDC5基因及KCNT1基因为主,在选择抗癫痫药物上,应结合患儿临床表现、脑电图、基因结果综合考虑。使用单一抗癫痫药物的患儿预后较使用两联及以上抗癫痫药物的患儿好,含有CHRN基因突变的患儿疗效预后与DEPDC5相当,KCNT1基因突变的患儿疗效预后较差。