【摘 要】
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背景:多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其影响多个内分泌器官,导致预期寿命的降低。早期诊断及治疗,可以降低发病率,以及改善疾病预后。MEN1患
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背景:多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其影响多个内分泌器官,导致预期寿命的降低。早期诊断及治疗,可以降低发病率,以及改善疾病预后。MEN1患者通常以甲状旁腺肿瘤引起的原发性甲状旁腺功能亢进为首发表现,而以胸腺类癌为首发表现的病例罕见。胸腺类癌在MEN1患者中占1-5%,是MEN1患者死亡的主要原因。病例介绍:一名40岁的男性患者,10年前患有胸腺类癌,2年前被诊断为垂体泌乳素瘤,现以严重低血糖原因待查入院。入院后检查显示胰腺胰岛素瘤并肝转移,以及甲状旁腺功能亢进症。基因分析显示患者及其子女、两个姐姐均携带MEN1(c.378G>A;p.Trp126*)基因杂合变异。患者及其子女均携带GCKR(c.151C>T;p.Arg51*)基因杂合变异。该患者MEN1诊断明确。术后病理学诊断显示胰腺多发神经内分泌瘤(NET,G2),脂肪组织浸润,无血管内栓塞和神经浸润。肝组织神经内分泌瘤(NET,G2),未见明确脉管内癌栓及神经浸润。免疫组化染色显示CKpan(+)、Syn(+),Cg A(+)、CD56(+)、PGP9.5(+)、p53(-)、Ki-67(8-10%+)。患者术后1.5年身体状况良好。结论:患有一种内分泌肿瘤的患者应检查其他潜在的内分泌肿瘤,必要时可行基因检测。对于MEN1相关的恶性胰岛素瘤与散发的恶性胰岛素瘤的手术指征及术后疗效的差异仍需我们继续研究。
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