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背景：BRCA1基因(breast and ovarian cancer susceptibility gene)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因,具有肿瘤抑制作用。现有的研究结果已表明女性携带BRCA1/BRCA2基因突变时乳腺癌和卵巢癌患病危险度明显增高。BRCA1基因突变的检测已被应用于乳腺癌风险评估、遗传性健康检查及大病保险的成本分析等领域。有关BRCA1分子的研究结果显示在不同人群均有广泛的突变,然而内蒙古地区乳腺癌患者中BRCA1突变仍未见文献报道。
目的：筛查内蒙古地区散发性乳腺癌患者中BRCA1突变位点。
方法：收集新近确诊的乳腺癌患者病例及全血标本40例,以及非癌乳腺良性疾病患者全血30例作为对照；利用TIANamp Blood DNA Kit试剂盒获取基因组DNA；PCR方法扩增基因组DNA的BRCA1基因第11外显子的2620bp-2894bp和3570bp-3847bp片段；所有标本利用ABI3100-DNA测序仪分析扩增的DNA片段。
结果：测序的DNA片段与GeneBank中的序列进行了比对,在所扩增DNA片段中未发现碱基的突变。
结论：在我们的研究中所检测的散发性乳腺癌患者的BRCA1基因第11外显子2620bp-2894bp和3570bp-3847bp区域未发现突变。