人类对野猪的驯化开始于大概一万年前,在驯化过程中,气候,环境及人类需求和选择方式的不同都对猪的不同品种形成产生了重要影响,使得不同地区的家猪在外貌及行为特征具有较大的差异。有证据显示,亚洲和欧洲大陆上野猪到家猪的驯化相对独立的过程,使得两个地区的猪品种在生产性能和体型等方面都存在明显的差异。因此,利用基因组SNP芯片对中外猪品种的全基因组遗传变异进行分析,研究品种在形成过程中基因组上留下的选择信号,通过品种间选择信号差异的分析来研究中外品种的遗传差异,进一步发现控制某些性状的基因,可以最终揭示中外猪品种表型差异的遗传基础。本研究利用Illumina公司的Porcine SNP60 Beadchip对中外猪品种进行SNP分型,并结合已公布的中国和欧洲野猪数据,对中外猪品种基因组上是选择区域和拷贝数变异进行分析,并对区域内的基因进行功能分析。主要如下:(1)本研究利用6个国内品种(通城猪、莱芜猪、陆川猪、巴马小型猪、宁乡猪和五指山小型猪)、3个国外品种(大白猪、长白猪和杜洛克猪)的Porcine SNP60Beadchip对及下载获得的7头中国野猪和6头欧洲野猪测序数据为研究对象,对中外品种进行了群体结构分析,构建了Neighbor-Joining Tree,验证了亚洲猪与欧洲猪的驯化是相对独立的过程,但也存在一定的遗传交流。在中国品种内部,通城猪与宁乡猪遗传距离较近,陆川猪、巴马香猪和五指山猪遗传距离较近。(2)对中外猪种选择区域进行分析比较,发现中国地方猪种两者在基因组上的选择区域存在较少重叠,并且与3个西方猪品种间存在共同选择区域不同,中国地方猪品种间基因组选择区域也较分散,说明中国地方猪和西方猪在驯化过程中的受选择模式并不相同。(3)对中国猪种选择区域分析发现,在1号、6号、8号、13号和14号染色体上检测到较强的选择信号。选择区域内的基因主要与免疫、应激等功能有关,进一步揭示了中国地方猪的具体驯化过程。(4)在繁殖性状方面,我们发现了与产仔数相关的ESR2基因,该基因上的G>A突变SNP位点等位基因频率在中外猪种中存在较大差异,而另一个与繁殖相关的基因CALB1基因,其A>C突变位点中国地方猪表现出与中国野猪不同的基因型频率,中国野猪表现为纯合的A等位基因型,而地方猪种则表现为较高甚至纯合的C等位基因频率,表明该突变可能是在驯化过程中产生的,并对地方品种的繁殖性能产生广泛影响。(5)本研究利用Illumina公司的Porcine SNP60 Beadchip对中外9个品种及1个杂交后代群体(杜洛克猪×通城猪)共计302头个体进行CNV检测,共得到1272个CNVs,合并基因组位置重叠的CNVs后,得到348个CNV区域(即CNVRs),其中有88个重复,243个缺失,17个重复缺失共存;根据得到的CNVR信息,结合他们在18条常染色体上的位置,绘制出猪全基因组CNVs图谱;(6)根据在SNP芯片中检测到的个体数及染色体分布筛选12个CNVR(11个包含基因区域、1个非基因区域)进行QPCR验证,结果显示,12个区域中的9个验证结果与利用SNP芯片检测分析的CNVs结果相符合,验证成功率为75%;(7)对CNVs区域内的基因进行Gene Ontology分析,发现主要参与细胞增殖、分化、粘附,主要涉及肌肉发育、脂肪代谢和免疫过程;(8)对CNVs在各品种中的分布进行分析,探索CNV分布在品种间的差异,发现中国地方猪种基因组中的拷贝数变异高于国外猪种,其中陆川猪、通城猪和莱芜猪拥有更多的CNVR。本研究通过SNP芯片数据对中外猪品种全基因组选择区域及拷贝数变异区域进行了分析,筛选得到了一些与免疫、繁殖性状相关的重要候选基因,并从基因组选择区域的差异和拷贝数变异区域分布及数目差异研究中外猪品种性状差异的遗传基础。