在生物学中,骨骼系统的定义是为生物体提供支持作用的生命系统。骨骼系统对生物体的生命活动十分重要,它提供了很多必需的功能,如提供机械支持,保护很多至关重要的器官,造血作用的微环境,也是钙和其他矿物质的仓库等。同时物种表现出的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的,如现代人类不同群体之间表现出的身高、脸型、骨密度等的不同,还有家养动物在不同品系之间表现出显著的表型多样性。而生物的表型多样性是研究生物进化的一个很好素材。随着新一代测序技术的快速发展,大量的基因组和群体数据不断涌现,而且数据分析的方法也越来越多,这些为我们研究这些表型多样性的分子进化机制提供了机遇,便于我们去探索生物特异性状的适应进化、物种的起源等生物学问题。本研究就分别以人类和观赏鸡为研究对象,基于群体基因组学的一些群体遗传学分析方法来分别探讨他们的骨骼系统的快速进化的分子机制。在第二章中,利用数据量丰富的千人基因组数据对之前文献所找到的130多个与人类骨骼发育相关的基因进行群体分析,数据分析则是采用基于不同原理的检测正选择的方法如FST,Tajima’s D, iHS等。结果首先支持了之前的非洲和非非洲群体之间具有很高的群体分化,走出非洲之后,骨骼基因在达尔文正选择的作用下发生了快速进化这一研究结果。除此之外,进一步的分析表明非洲、美洲群体的骨骼系统也受到了达尔文正选择的作用。骨骼系统不仅仅在人类走出非洲之后受到选择作用,而且留在非洲的群体的骨骼系统也受到达尔文正选择的作用。数据分析的结果还显示美洲人群的骨骼系统在近期受到了达尔文正选择的作用,而非洲、亚洲、欧洲这三个群体的骨骼系统在近期可能不受达尔文正选择的作用。由于人类分散至全球后,面临的环境不同造成了近期不同群体的进化不一致性。第三章,观赏鸡的表型多样性也是研究骨骼系统进化的很好的素材。我从小型鸡的体型差异着手,通过全基因组重测序的数据及网上公布的一些基因组数据,利用群体遗传学方法分析找出了在不同大小品系间分化显著的与骨骼相关的基因BMP10,并对所找出的基因进行扩大样品验证及在模式动物中过表达验证该基因对体型的影响。其中PCR扩大样本验证找出了在小型鸡中该基因中很多高度连锁不平衡的SNPs位点。并对小型鸡和体型较大的鸡中的SNPs进行单倍型的构建,结果显示小型鸡和体型较大的鸡的单倍型组成差异显著。在模式动物斑马鱼中过表达BMP10基因的结果是导致斑马鱼的体型显著变小。现在还在对该基因做一些其他功能实验,如荧光双报告和凝胶迁移实验。这些结果说明BMP10基因是导致小型鸡体型变小的关键基因。这为研究家鸡的群体历史提供了一定的资料,也为从人工选择的角度进行小型鸡的育种提供了可能。