大豆（Glycine max（L.）Merr.）不仅含有优质的蛋白质、油脂等营养物质,还含有对人体健康有益的大豆皂苷、大豆异黄酮等功能成分。大豆皂苷是大豆生长发育过程中形成的一类重要次生代谢产物,不仅具有多种对人体有益的生理功能,还可以提高植物的抗病抗虫性。大豆皂苷主要分为A类、B类、DDMP类、E类、H类、I类和J类7类皂苷,其中A类皂苷的糖基乙酰化可以使大豆及其制品具有苦涩味,且生理活性低于B类、DDMP类和E类皂苷。GmSg-5基因是A类皂苷合成的关键酶基因。本研究对GmSg-5基因进行生物信息学分析、启动子功能预测和表达模式分析;利用CRISPR/Cas9技术,定点编辑了GmSg-5基因,并获得纯合GmSg-5突变体;以大豆RIL群体（晋大53×平南）及其亲本为研究材料,采用复合区间作图法挖掘与大豆皂醇含量相关的QTL位点以及候选基因,为今后大豆品质育种提供分子基础。主要研究结果如下:（1）GmSg-5基因CDS全长1536 bp,编码511个氨基酸,编码蛋白主要由HEME和CPR两个结构域构成。启动子功能预测结果表明GmSg-5基因启动子序列中含有ARE、MYB、WUN-motif等逆境响应元件,还含有CGTCA-motif、TGA-element、TGACG-motif等激素响应元件。（2）qRT-PCR分析表明,GmSg-5基因在不同组织中表达量不同,其中根中表达量最高;GmSg-5基因在籽粒不同发育时期呈现先增高后降低的趋势,与A类皂苷含量积累趋势一致;GmSg-5基因参与响应茉莉酸甲酯（Me JA）、脱落酸（ABA）激素诱导及H2O2、PEG和Na Cl非生物胁迫。（3）构建了旨在敲除GmSg-5基因的CRISPR/Cas9基因编辑载体。通过PCR技术及测序分析对T1代转基因大豆植株靶点编辑情况进行检测,获得9个株系共57株纯合GmSg-5大豆突变体。GmSg-5突变体大豆植株在株高、单株粒数、分枝数及节数等方面与野生型大豆植株没有显著差异。（4）进一步利用PCR技术筛选无标记基因bar基因突变体植株,共筛选出2个株系4株无标记基因GmSg-5纯合突变体植株,编号分别为24A003a-2、24A003a-9、21C001a-2和21C001a-5。皂醇含量分析表明GmSg-5突变体大豆种子皂醇A含量显著低于对照Williams 82,皂醇B含量与对照相比显著增加。T2代种子大豆皂苷检测发现GmSg-5突变体大豆种子中不含A类皂苷,而B类、DDMP类和E类含量显著高于对照大豆品种Williams 82。（5）对GmSg-5突变体植株皂苷合成途径相关基因进行定量分析,CYP72A61、SQS、βAS基因相对表达量与野生型相比极显著下调。（6）根据GmSg-5突变体株系24A003a和21C001a的突变位点,开发了内切酶Bco DI为工具的CAPS标记和PCR长度多态性标记。（7）采用HPLC法对2018年和2019年RIL群体（晋大53×平南）大豆籽粒皂醇含量进行测定。采用前期构建的高密度遗传图谱进行QTL定位,共获得8个与大豆皂醇相关的QTL位点。利用定位区域的序列信息,对基因注释结果进行分析选出4个大豆皂醇合成相关的候选基因,分别为Glyma.10g035400、Glyma.12g017000、Glyma.12g017600及Glyma.15g013400,可在后续试验对候选基因功能做进一步研究。