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产仔数是猪重要的经济性状之一,猪的窝产仔数越多,养猪产业的经济利润越多。中国地方猪种尤以太湖猪产仔数多（>15头活产仔数）而闻名。芳烃受体基因（AHR）是近期被鉴别的影响产仔数的主效基因,它编码螺旋-环-螺旋（bHLH）-PAS转录因子超家族的成员,在哺乳动物中高度保守,且与雌激素生成和卵泡发育有关。近期研究表明AHR基因中亚洲来源的非同义突变与多个欧洲商业猪种的产仔数增加相关联,且AHR基因的拷贝数变异与猪的产仔数相关。本研究旨在对AHR基因在基因组上的拷贝组装进行验证,利用多个猪种鉴别AHR基因上与产仔数的关联位点及有利突变的起源。本研究首先对AHR基因在基因组上组装进行验证,实验证明猪基因组数据库中的AHR基因组装正确;AHR基因在猪基因组中具有两个拷贝,第一个拷贝为28 kb的不完整的基因序列,且与第二个拷贝反向。随后利用荧光定量PCR对二花脸猪、中国野猪、藏猪、民猪、金华猪、甘肃藏猪、四川藏猪、杜洛克等猪种的AHR基因拷贝数进行检测,证明了AHR基因在猪基因组中为双拷贝。针对前人报道的AHR基因11号外显子中与产仔数相关的四个SNPs（c.19932004ins12、c.2070C>T、c.2139A>G和c.2149G>T）设计引物,在法系大白猪群体中开展PCR扩增及测序实验,判定这些SNPs的基因型。发现该群体在这四个位点只存在一个移框突变（c.19932004ins12）和一个非同义突变（c.2149G>T）。利用该群体在这两个突变位点的基因型数据与产仔数估计育种值（EBV）进行关联分析,结果证明两个突变位点均与产仔数显著关联,且c.2149G>T对产仔数影响效益更大。中国地方猪种曾于18世纪末19世纪初被引入欧洲,通过与当地猪种的杂交,培育出性状优良品系。为了确定AHR基因上产仔数有利突变的起源,本研究对c.19932004ins12和c.2149G>T在中西方猪种中的突变频率进行分析,结果表明位于c.19932004位点的12 bp插入突变在中国地方猪中均为纯合状态,在西方猪种中存在多态;c.2149G>T位点等位基因G在中国地方猪种中的频率明显高于西方猪种,这提示西方商业猪种中的产仔数有利等位基因可能来自中国地方猪种。随后利用AHR基因11号外显子附近5kb区域的SNPs构建单倍型,并开展单倍型进化树分析,验证西方猪种中增加产仔数的AHR基因单倍型来自中国地方猪种。综上所述,本研究通过一系列分析方法及实验手段证实了AHR基因在猪基因组上具有双拷贝,两拷贝方向相反且第一个拷贝不完整;AHR c.19932004ins12和c.2149G>T与法系大白猪产仔数显著相关,且AHR基因上的产仔数有利等位基因可能来自中国地方猪种。