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目的:计算哈萨克族原发性高血压(简称高血压病)患病率,测量哈萨克族高血压发病的环境危险因素,检测血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布,探讨环境危险因素和血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与哈萨克族高血压发病的关系及哈萨克族高血压发病中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性和环境危险因素的交互作用。方法:应用整群抽样方法,对新疆沙湾农牧区18岁及以上长期居住的哈萨克族居民进行问卷调查,血标本采集及相关指标测量,计算哈萨克族高血压患病率并进行环境危险因素分析。以现况调查人群为基础,随机抽取高血压患者151例为高血压组,血压正常的健康人200例为对照组,应用聚合酶链反应法检测血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性基因型分布,分析ACE I/D多态性与高血压的关系及ACE I/D多态性与环境危险因素对高血压的交互作用。数据处理采用χ2检验、单因素、多因素分析,计算χ2、P值、OR值、OR95%CI,检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡方程。结果:1哈萨克族高血压患病率及高血压的环境危险因素:1)高血压患病率为37.91%,男性为43.05%,女为34.07%。2)单因素分析,年龄、性别、文化程度、超重和肥胖等与高血压有关。3)非条件Logistic回归分析,年龄(OR=5.50, 95%CI:3.71～8.15)、性别(OR=1.50, 95%CI:1.12～1.99)、食用腌制肉(OR=4.40,95%CI:3.12～6.20)、肥胖(OR=4.35,95%CI:1.50～5.68)、超重(OR=1.93 ,95%CI:1.39～2.68)等与高血压发病有关。2ACE I/D多态性与环境因素分析:1)高血压组中,ACE I/D DD、ID、II三种基因型的频率分别为43.71%、34.44%、21.85%。对照组中三种基因型的频率分别28.00%、48.50%、23.50%,差异有统计学意义(χ~2=16.204,P=0.000)。以II基因型为参照基因型,DD,ID两种基因型的OR值分别为2.38(95%CI:1.35-4.21),0.91(95%CI:0.53-1.57)。高血压组中D和I两种等位基因频率分别为60.93%,39.07%,对照组中分别为47.75%,52.25%,差异有统计学意义(χ2=12.00,P=0.001)。以I等位基因为参照,D等位基因的OR为1.71(95%CI:1.26-2.31)。2)哈萨克族ACE I/D DD基因型可能与吸烟,摄入过量食盐,长期食用腌制肉,肥胖发生交互作用,OR值分别为2.82(1.10～7.12),7.24(2.67～19.61),4.72(1.52～14.66),28.19(7.87～91.05)。结论:1)高血压主要与自身健康行为有关,不吸烟、不饮酒、控制体重、减少食盐摄入量有助于控制高血压的发生;2)当哈萨克族个体携带DD基因型时,患高血压的危险度上升;3)哈萨克族ACE I/D基因多态性可能与吸烟,摄入食盐过量,食用腌制肉,肥胖发生交互作用,增加人群个体患高血压的危险性。