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第一部分:活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶基因在白血病中的表达目的:本研究探讨活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶(AID)基因在急性白血病(AL)、慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)和急变期(CML-BC)患者及白血病细胞株中的表达特点。方法:采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测89例初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、79例初诊急性髓系白血病(AML)患者、5例CML-BC患者、5例CML-CP患者和白血病细胞株NB4、THP-1、KG-1、Raji、K562中AID m RNA的表达,以16名健康供者骨髓单个核细胞作为对照。结果:89例ALL患者和79例AML患者AID m RNA的中位表达水平分别为3.785(0.006~7463.175)、1.812(0.005~69.107),健康对照组AID m RNA的表达水平为1.483(0.146~4.707)。ALL、B-ALL、Burkitt白血病、Raji细胞株和M4的AID m RNA表达水平较健康对照组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05),而M3、NB4和KG-1细胞株的AID m RNA表达水平较健康对照组下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。K562细胞株的AID m RNA表达水平较CML-CP患者升高,差异有统计学意义(P=0.025)。CML-BC、CML淋系急性变(CML-LBC)和CML髓系急性变(CML-MBC)患者的AID m RNA表达水平也高于CML-CP患者。结论:AID在B-ALL、Burkitt白血病及M4中高表达,在M3和KG-1细胞株中低表达,在CML-BC中表达水平显著升高。第二部分:成人B细胞急性淋巴细胞白血病患者AID基因、mi R-181b及mi R-155的表达特点及预后意义目的:本研究探讨活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶(AID)基因、mi R-181b及mi R-155在初诊成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者中的表达特点及预后意义。方法:采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测76例成人初诊B-ALL患者和16例正常对照者AID基因、mi R-181b及mi R-155的表达水平。结果:B-ALL患者的AID基因及mi R-155表达水平高于正常对照者,但mi R-181b表达水平低于正常对照者。Ph+B-ALL患者的AID基因表达水平高于Ph—B-ALL者,并且AID高表达与BCR-ABL表达有关。此外,AIDhigh/mi R-181blow表达B-ALL患者总体生存(OS)缩短。AIDhigh+mi R-181blow、AIDhigh+mi R-155low、mi R-181blow+mi R-155low、AIDhigh+mi R-181blow+mi R-155low表达患者OS亦缩短。对于OS的预测,AID、mi R-181b及mi R-155三个指标的组合相较于单个指标更可靠。结论:AID、mi R-181b及mi R-155在成人初诊B-ALL患者具有临床预后价值,并且有可能定义B-ALL的分子预后分层。