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背景和目的： 氧自由基是动脉粥样硬化重要病因。中性粒细胞和血管内皮NADPH氧化酶——细胞膜表面蛋白，是体内超氧阴离子重要来源，在缺血性损伤和动脉粥样硬化中起重要作用。近来国外对NADPH氧化酶重要组成部分——细胞色素P22phox——C242T基因多态性与脑梗塞、冠心病及外周血管病相关性作了部分研究，但结果并不一致。 为了探讨p22phox C242T基因在中国人群中的分布，及其基因多态性与中国人脑梗塞相关性，本实验进行了病例对照研究。材料与方法： 我们对南方医院住院脑梗塞患者129例（其中脑血栓形成67例及腔隙性脑梗塞62例）及122例非心脑血管病人作病例对照研究。以RSAI为限制性内切酶，通过PCR-RFLP分析基因多态性，经琼脂糖凝胶电泳，检测三种基因型；其中CC基因型（n=205）包括两个片断：395bp和113bp；TT基因型（n=45）有三个片断：316bp、113bp和79bp；CT基因型（n=1）有四个片断：395bp、316bp、113bp和79bp。结果： C等位基因频率0.934，T等位基因频率0.066。脑梗塞组CT+TT基因型频率为24.0％，明显高于对照组12.3％，两者有显著性差异（x~2=5.770，p=0.016，OR=1.953，95％CI 1.11-3.44）。进一步将脑梗塞分为脑血栓形成和腔隙性脑梗，发现前者CT+TT基因型频率28.4％，与对照组相比有显著性差异（x~2=7.564，p=0.003，OR=2.304，95％CI1.25-4.23）；后者CT+TT基因型频率为19.4％，亦高于对照组但无显著性差异（x~2=1.430，p=0.201，OR=1.57，95％CI 0.79-3.15）；脑血栓形成组与腔隙性脑梗塞组比较二者无显著性差异（x~2=1.430，p=0.201，OR=1.57 95％CI0.79-3.15）。 高血压组和非高血压组相比CT+TT基因型前者为47.4％，后者15.6％，有显著性差异（x~2=16.72，p＜0.001；OR=3.030，95％CI1．80．5．13）。 CT＋TT基因型与CC基因型相比甘油三脂（TG）、总胆固醇（CHOL）。高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）以及空腹血糖吓G）水平均无显著性差异巾均大于0．05人结论： 1．NADPH氧化酶组成部分一细胞色素p22phOX一C242T基因 多态性有明显的人种差异： 2．中国人存在p22phOX C242T基因多态性：C等位基因频率0．934， T等位基因频率0刀66； 3．p22phOX T等位基因是发生高血压的危险因素之～； 4．C242T基因多态性与血脂、血糖水平无相关性； 5．p22phOX T等位基因是发生脑梗塞的危险因素之一；特别是脑血 栓形成的致病危险因素之一。