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溶酶体相关细胞器生物合成复合体1(BLOC-1)是一个由八个亚基组成的大分子蛋白复合体，在细胞内体-溶酶体的运输中发挥功能。对其互作蛋白的预测和功能研究有助于进一步了解该复合体的生物学功能和调节机制。本研究中，首先通过贝叶斯方法预测得到BLOC-1亚基BLOS1的互作蛋白KXD1。KXD1编码一个约20kD，具有coiled-coil和KxDL结构域的蛋白，但其功能未见报道。我们利用体外生化实验首先证实了小鼠KXD1与BLOS1的互作，并对其功能进行了深入研究。发现KXD1通过与BLOC-1复合体的BLOS1亚基等的互作，参与溶酶体相关细胞器如黑色素体、血小板致密体的生物发生过程。Kxd1基因敲除小鼠表现出这类细胞器的结构异常，溶酶体相关细胞器的发生有缺陷，如视网膜色素上皮层中的黑色素体形态异常，眼睛以及毛发色素总含量有减少，血小板中致密小体数量也有所减少，出现类似轻型Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。研究结果提示KXD1基因可能是白化病的一个新致病基因。此外，初步结果显示，KXD1参与调节EGFR从内体到溶酶体降解的过程。而KXD1很有可能是通过与Rabex-5的相互作用共同参与对该过程的调节。对KXD1功能的研究，对于深入了解HPS综合征性白化病发病机制、BLOC-1的功能、以及溶酶体相关细胞器生物发生的机制等都有重要意义。