乳糜泻是一种遗传易感个体因摄入含麸质蛋白的谷物（小麦、大麦和祼麦）及其制品而诱发的慢性自身免疫性肠病，影响着世界上1%人口的健康，并呈增长趋势。乳糜泻临床症状多样，且存在无明显症状的患者，易被“误诊”和“漏诊”，存在严重的“冰山”现象。在中国，乳糜泻曾被认为极为罕见。然而近几年来，接连报道了多例乳糜泻病例，提示中国也存在乳糜泻，并且远比原先预计的更为常见。但目前我国乳糜泻流行病学的基础数据缺乏，仅有少量乳糜泻高危群体发病率的数据，而有关中国人群乳糜泻易感基因特征的研究则几近空白。因此，为分析中国普通人群患乳糜泻的风险性，本论文工作首先通过国内外相关文献资料，从已报道的乳糜泻病例、易感基因频率和小麦消费量三方面系统评价了中国乳糜泻发生的可能性及其变化趋势；然后采用基于HLA基因分型和乳糜泻血清标志物抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）检测的“乳糜泻筛查技术”，对19,788名年龄为16-25岁的青年人进行乳糜泻筛查，获取中国青年人群乳糜泻血清学流行率的数据；同时分析抗tTG-IgA抗体阳性和阴性者HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性，探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与乳糜泻血清抗体阳性的关联性，初步分析中国人群的乳糜泻易感基因特征；另外，对125名转氨酶升高的患者和125名健康对照者进行了抗tTG-IgA抗体检测，探讨是否有必要对转氨酶升高的个体进行常规性的乳糜泻血清学筛查。整个研究主要结果及结论如下：1.中国人群乳糜泻易感基因频率的Meta分析结果显示：中国人群HLA-DQ2.5单倍型和HLA-DQ8单倍型频率分别为3.4%（95%可信限：1.3-5.5%）和2.1%（0.1-4.1%）；HLA-DQ2抗原频率为18.4%(15.0-21.7%)，且北方人群DQ2抗原频率高于南方人群（24.9%vs.14.8%）；HLA-DQ8抗原频率为8.0%(4.5-11.4%)。DQB1*0201等位基因频率为10.5%(9.3%-11.6%)，且更常见于北方人群，尤其是在中国西北地区的新疆维吾尔自治区，DQB1*0201频率为22.04%，而在南方云南省则较罕见，仅为2.89%。2.有关小麦及麸质蛋白暴露量的系统评价结果显示：除东北三省（黑龙江、吉林、辽宁）、江苏、安徽和上海外，北方居民小麦消费量高于大米；而大米是南方居民的主食。此外，随着南北饮食习惯的融合和西方饮食文化的渗入，中国人群的麸质暴露量增加，且饮食模式的快速改变、可能导致中国乳糜泻的发生率增加。3.从对已报道的经小肠活检确诊的22例病例、中国人群易感基因携带率和小麦消费量的系统评价，得出中国人群患乳糜泻的风险性比先前预计的高，且在北方，特别是西北地区的中国人群患乳糜泻的风险性高于南方人，这与北方人群以小麦为主食且其乳糜泻易感HLA基因频率高于南方人有关。4.中国青年人群(16-25岁)抗tTG-IgA抗体阳性率为0.36%（95%CI：0.28%-0.46%）；血清学阳性同时HLA-DQ2.5/DQ8基因阳性的百分率为0.20%（95%CI：0.14%-0.27%），且在内蒙古、山东、陕西和浙江等地，此百分率超过0.5%，内蒙古高达2.11%，山东仅次于内蒙古，为0.75%；此外，女性比男性，北方人群比南方人群患乳糜泻风险高，但无显著性差异。5.与健康人群相比，乳糜泻血清学检查阳性者的HLA-DQA1*0501、DQB1*0201和DQB1*0402等位基因频率显著性增加，相对风险度分别为1.74、2.22和9.33，表明中国人群中HLA-DQ2.5(DQA1*0501:DQB1*0201)可能是主要的乳糜泻易感基因，同时在中国人群中，HLA-DQB1*0402也可能与乳糜泻易感性相关；而DQA1*0601等位基因频率则明显降低，相对风险度为0.19，有可能是保护性基因。6乳糜泻血清学检查阳性者和健康人群中HLA-DQ2.5的携带率分别为22.86%和10.83%，组间有显著性差异，相对风险度为2.44。DQ8的携带率在两组间无显著性差异，但若携带DQ8且另一条染色体存在着DQB1*0201等位基因的个体患乳糜泻风险增高，相对风险度为3.95。7.在抗tTG-IgA抗体阳性的人群中，携带DQB1*0201等位基因的数量与抗tTG-IgA抗体水平成正相关。携带DQB1*0201纯合子的个体的抗体滴度＞携带单拷贝DQB1*0201等位基因的个体＞未携带DQB1*0201等位基因的个体，依次为61.57U、49.64U、31.95U。8.在丙氨酸氨基转移酶/天冬氨酸氨基转移酶升高的青年人群中没有筛查到抗tTG-IgA抗体阳性者，未能证实转氨酶升高与乳糜泻血清抗体的关联。在尚未排除其它可能导致转氨酶升高的原因之前，没有必要在转氨酶升高的患者中进行常规性的乳糜泻血清学筛查。