脑梗死(cerebral infarction，CI)是指脑部血液供应障碍，缺血、缺氧引起脑组织坏死、软化，出现相应的神经系统症状，常出现偏瘫、失语等。多见于50岁～60岁以上患有动脉粥样硬化的老年人，其以高发病率、高致残率和高死亡率极大地危害着人类的健康。脑梗死是一种多因素疾病，既有环境因素，又有遗传因素的参与。近年来有关基因多态性和基因突变对脑梗死的潜在影响已成为一个新的研究领域。基因结构和表达的异常，包括基因的突变、移位、插入、缺失和调控异常可能是其发病的根本原因。我们选择了与脑梗死发病相关的基质金属蛋白酶-9(Matrix metalloproteinase-9，MMP-9)进行研究，重点进行了MMP-9基因启动子C-1562T的多态性研究，以明确MMP-9基因启动子C-1562T多态性是否为脑卒中遗传危险因素之一。一、目的：探讨脑梗死患者MMP-9基因多态性及血清水平与疾病的关系。二、方法：选择2006年1月至2006年9月期间在浙江省台州医院神经内科住院的脑梗死患者65例，男30例，女35例，年龄36～76岁，平均63.27±10.15岁；健康对照45例，男20例，女25例，年龄35～69岁，平均55.96±10.21岁，选自健康体检者。采用ELISA法测定血清MMP-9水平，同时采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，根据凝胶电泳所见的条带区分各研究对象的基因型，并统计各基因型频率。与健康人上述指标进行比较。三、结果：脑梗死患者组48小时内血清MMP-9水平为124.36±102.61ng/mL，而对照组为10.38±4.68ng/mL，较对照组显著增高(P=0.000)。其MMP-9水平与患者的神经功能缺损程度评分(NIHSS)无明显关系，相关系数为r=0.186(P=0.257)。脑梗死组CT基因型患者外周血MMP-9水平为98.39±68.82ng/mL。而CC基因型患者外周血MMP-9水平为139.26±103.38ng/mL，两者相比差异无显著意义(P=0.458)。脑梗死组CT+TT基因型频率15.4％，对照组为13.3％，两者比较差异无统计学意义(X~2=0.09，P=0.764)，T等位基因频率在脑梗死组为7.7％，对照组为7.8％，两者比较差异也无统计学意义(X~2=0.001，P=0.981)。四、结论：脑梗死患者48小时内外周血MMP-9水平较对照组明显升高(P=0.000)，其血清MMP-9水平与NIHSS无关(r=0.186，P=0.257)。脑梗死组CC基因型和CT基因型血清MMP-9水平比较差异无显著性(P=0.458)。脑梗死组CT+TT基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(X~2=0.09，P=0.764)，脑梗死组T等位基因频率与对照组比较差异也无统计学意义(X~2=0.001，P=0.981)。本研究认为MMP-9基因启动子-1562位点的多态性与MMP-9基因表达和脑梗死没有明确的关系。MMP-9基因启动子C-1562T的多态性与缺血性脑血管疾病的关系有待进一步研究。