目的：　　磷酸果糖激酶（PFK）是糖酵解途径的关键酶，具有不同组织分布的L（liver）、M（muscle）和P（platelet）型异构体，其中血小板同种型磷酸果糖激酶（the platelet isoform of phosphofructokinase，PFKP）催化糖酵解过程中果糖-6-磷酸（fructose‐6‐phosphate，F6P）不可逆转化为果糖-1,6-二磷酸（fructose‐1,6‐bisphosphate，F-1,6-BP），基因转录翻译水平的高低可引起葡萄糖代谢的变化，也可影响多个基因的表达水平，在神经细胞瘤、人宫颈癌、肝癌、肾癌、乳腺癌、前列腺癌等多种实体瘤中发现mRNA水平上调，有研究表明其表达水平高低与患者生存期相关，然而在急性髓细胞白血病方面的相关文献报道则较少。本研究主要探讨PFKP在急性髓细胞白血病初诊及治疗过程中的表达情况及临床特点。　　方法：　　使用Oncomine肿瘤基因芯片数据库（来源于https://www.oncomine.com/resource/l ogin.html）、TCGA数据库（来源于http://ualcan.path.uab.edu/index.html），挖掘PFKP基因在急性髓细胞白血病的表达情况及根据其表达水平结合临床资料进行生存分析。收集2012年11月至2017年7月在广州医科大学附属第一医院血液内科就诊的55例急性髓细胞白血病患者骨髓液标本（纳入标准：根据细胞形态及组化的FAB分型，患者的外周血或骨髓原始细胞比例超过20%诊断为AML。研究中收集的项目包括：一般资料（年龄、性别）、实验室资料（白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、WHO分型、骨髓液原始细胞计数），应用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应（Reverse transcription real-time fluorescence quantitative polymerase chain reacti on，qRT-PCR）检测PFKP在急性髓细胞白血病患者在初诊及规范治疗达完全缓解（骨髓涂片提示骨髓原始细胞比例低于5%）时相对表达水平，采用SPSS19.0、GraphPadPrism5软件进行分析：1、对急性髓细胞白血病患者初诊及规范治疗达完全缓解时骨髓液PFKP相对表达水平进行对比，用配对t检验两组间均数比较，了解是否存在差异，其差异是否具有统计学意义；2、用Mann-Whitney U检验统计，PFKP的相对mRNA含量用均数±标准差（X±s）为统计量，将55例初诊急性髓细胞白血病患者根据其骨髓细胞PFKP相对表达水平按中位数分为低表达、高表达两组，其中白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、骨髓液原始细胞计数、CR率、1年复发率等为计量资料，采用两独立样本t检验或两独立样本秩和检验；年龄、性别、WHO分型等临床特征为计数资料，采用卡方检验（如有例数大于或等于40且所有频数大于或等于5时，使用普通的卡方检验法；如有例数大于或等于40但频数大于或等于1而小于5时，使用校正的卡方检验法；如有例数小于40并且频数小于1时，使用Fisher确切概率法。如连续变量比较使用两独立样本t检验，而不符合正态分布或方差齐性检验的连续变量比较则使用两独立样本秩和检验），鉴别两组是否具有统计学差异；3、对47例（在前述55例患者中，有8例随访跟踪出现失访、不规范治疗，予剔除数据）初诊急性髓细胞白血病患者根据其骨髓液PFKP相对表达水平根据其骨髓液PFKP相对表达水平高低进行分组，应用Kaplan-Meier生存分析的log-rank分析进行统计，了解P FKP表达水平对两组患者生存期作比较，及其是否具有统计学意义。（P＜0.05认为具有统计学意义，所有检验均为双侧检验）。　　结果：　　1、Oncomine肿瘤基因芯片数据库、TCGA数据库挖掘分析　　应用Oncomine肿瘤基因芯片数据库，可挖掘出5组研究机构所做研究的数据，对其结果进行合并及meta分析，急性髓细胞白血病与正常人骨髓液中PFKP相对mRNA表达水平对比，可发现急性髓细胞白血病患者骨髓液中PFKP表达显著上调（P＜0.05）。选择其中一组数据统计分析，其中6例正常人，23例AML患者，得出P＜0.05，差异有统计意义。应用TCGA数据库挖掘了解PFKP基因在AML患者表达水平对患者生存预后的影响，38例高表达与125例低表达结果对比，可发现其低表达患者生存曲线较平缓，具有较长的生存期；而高表达患者生存曲线较陡峭，具有较短的生存期（p=0.0092＜0.05，差异有统计学意义）。并且图表也可直观地看出，低表达组较高表达组的中位生存期长。　　2、AML初诊及规范治疗达CR时骨髓液PFKP相对表达水平的对比　　应用qRT-PCR技术检测PFKP在6例AML患者在初诊及规范治疗达完全缓解时相对表达水平，用SPSS19.0软件的两样本配对t检验两组间均数比较，可得出t=2.425，P=0.0358＜0.05，差异具有统计学意义，AML初诊时PFKP相对表达水平比CR时高。　　3、AML初诊时PFKP表达水平高低的临床特征分析　　应用qRT-PCR技术检测PFKP在AML患者在初诊时相对表达水平，应用SPSS19.0软件，用Mann-Whitney U检验计算PFKP的相对mRNA含量用均数±标准差（X±s）统计量，对55例初诊AML患者，根据其骨髓液PFKP相对表达水平按中位数分为低表达、高表达两组，低表达组28例，高表达组27例，其中白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、骨髓液原始细胞计数、CR率、1年复发率等为计量资料，采用Students t检验；年龄、性别、WHO分型等临床特征为计数资料，采用卡方检验。可得出其P值均大于0.05，分组无明显统计学差异。　　4、初诊AML患者PKFP基因表达水平高低的生存分析　　应用qRT-PCR技术检测PFKP在AML患者在初诊时相对表达水平，对47例初诊急性髓细胞白血病患者根据其骨髓液PFKP相对表达水平高低进行分组，以发病时间为观察起点，以死亡事件为终点事件，随访截止日期为2017年7月12日，总生存期（overall survival，OS）是从诊断到死亡日期或直到最后一次随访时测量的。应用Kaplan-Meier生存分析的log-rank分析进行统计，根据其骨髓液PFKP相对表达水平高低进行分组，P=0.043，P值小于0.05，有统计学意义。以规范治疗达完全缓解为观察起点，以复发或死亡事件为终点事件，随访截止日期为2017年7月12日，无病生存期（disease free survival，DFS）是从规范治疗达完全缓解开始至疾病复发或（因任何原因）死亡之间的时间。应用Kaplan-Meier生存分析的log-rank分析进行统计，根据其骨髓液PFKP相对表达水平高低进行分组，P=0.039，P值小于0.05，有统计学意义。这表明PFKP基因低表达的AML患者OS、PFS均较高表达患者长。　　结论：　　1、急性髓细胞白血病与正常人骨髓液中PFKP相对mRNA表达水平对比，急性髓细胞白血病患者骨髓液中PFKP表达水平显著上调（P＜0.05）。PFKP基因低表达的AML较高表达患者的总生存期、无病生存期长。　　2、AML患者在初诊及规范治疗达完全缓解时相对表达水平对比，AML初诊时PFKP相对表达水平比CR时高。　　3、初诊AML患者的年龄、性别、WHO分型、白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、骨髓液原始细胞计数、CR率、1年复发率等临床特征与初诊AML的PFKP基因表达水平无明显统计学差异。