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目的探讨冠心病合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸水平与临床冠脉血管病变关系,对早期评估病变程度及危险度提供新证据,从而指导临床工作。方法1.纳入160例冠脉造影结果阳性的冠心病合并高血压入院治疗患者。同时,入选冠脉造影结果阴性的高血压入院治疗患者77例,健康对照组人数34例。收集患者一般临床资料、生化指标结果进行统计学描述。2.根据冠脉造影结果(左冠状动脉前降支、回旋支及右冠状动脉中至少一支血管狭窄≥50%或左主干冠脉狭窄程度≥30%则评定为冠心病),计算血管病变支数、Gensini评分评估冠脉病变程度。3.采用高效液相色谱法测量同型半胱氨酸(Hcy)水平;应用荧光定量PCR法测定患者MTHFR C677T基因型,根据检测结果将患者分为野生型CC和突变型CT或TT,比较三组患者的MTHFR C677T基因多态性。4.定期进行电话和门诊随访,统计出院患者1年内主要心血管不良事件发生率。结果1.三组共271例患者中,男性138人,女性133人,平均年龄(61.79±10.35)岁;冠心病合并高血压组Hcy水平(17.60±9.70)umol/L高于高血压组(16.56±7.70)umol/L,但无统计学差异(P>0.05),以上两组Hcy水平均显著高于健康对照组人群(13.13±5.21)umol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。2.冠心病合并高血压组TT基因型频率(35.5%)显著高于健康对照组(14.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。3.在冠心病合并高血压组,携带T突变基因(CT+TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型的患者(27.28±21.63),有统计学差异(P<0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平(18.42±10.38)umol/L高于CC型(14.81±6.23)umol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。4.男性Hcy水平(19.40±10.32)umol/L显著高于女性(14.06±6.32)umol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。5.多因素Logistic回归分析显示,高龄、血肌酐水平是冠心病的独立危险因素,Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。6.出院1年的随访期内,三个MTHFR C677T基因型亚组间主要心血管不良事件发生率存在显著差异,TT组发生主要心血管事件显著高于CC组和CT组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.CHD合并高血压患者MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性。2.Hcy水平及MTHFR TT基因型与冠心病的发病率有相关性,高Hcy水平、MTHFR TT基因型的人群中患CHD的概率可能增加。3.MTHFR C677T位点TT基因型患者有更高的主要心血管不良事件发生率。4.高肌酐可能是CHD的危险因素。