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目的：探讨载脂蛋白M（apo M）基因启动子区三个位点多态性是否在贵州不同民族之间存在差异，apo M基因多态性是否影响 apo M转录活性和表达水平，apo M启动子区不同的SNPs对血脂水平所产生的影响 方法：奥林巴斯AU5400全自动生化分析仪测定血清甘油三酯(TG),胆固醇（TC），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对150例贵州健康汉族，140例贵州健康苗族，140例贵州健康布依族人群血标本 apo M启动子区域C-1065A,T-855C,T-778C进行基因多态性分析，选取不同的SNPs DNA片段插入PMD-19T载体测序正确后插入PGL3-basic载体，构建目的DNA-PGL3-basic载体，转染HepG2细胞，用荧光素酶报告基因测定其荧光值。应用酶联免疫吸附试验（ELISA）试剂盒测定血清apo M。 结果： （1）三个民族间T-855C的基因型和等位基因频率无明显差异；在C-1065A位点，苗族人群的A等位基因频率明显高于汉族（苗族人群:汉族人群=38.9％:30%，p=0.024）和布依族人群（苗族人群:布依族人群=38.9%:28.9%，p=0.012），而汉族与布依族之间无明显差异；在T-778C位点，汉族人群C等位基因频率明显高于苗族（汉族人群:苗族人群=12%:5.4%，p=0.005）和布依族人群（汉族人群:布依族族人群=12%:5.4%，p=0.005），而苗族与布依族之间未见差异。同时发现三个位点不存在完全的连锁不平衡，单倍体型分析显示汉族的CTC型频率高于苗族与布依族，苗族的ATT型频率高于汉族与布依族。 （2）以三个位点均未突变为对照(-1065CC,-855TT,-778TT)，荧光活性显示apo M T-778C位点CC型转录活性明显低于对照;对apo M的表达水平分析发现单倍体CTC型apo M水平明显低于其他基因型，T-778C位点CT+CC型apo M水平明显低于TT型。 （3） apo M与血脂相关分析显示apo M与HDL-C正相关,血脂比较发现单倍体CTC型HDL-C明显低于其他基因型；T-778C位点CT+CC型HDL-C水平明显低于TT型。 （4）三个民族组间apo M和血脂比较发现汉族TC明显高于苗族和布依族人群。 结论：apo M基因启动子区C-1065A和T-778C位点存在民族差异,贵州汉族人群apo M-778位点C等位基因遗传携带率高于贵州苗族与布依族，T-778C位点C等位基因与血清apo M水平降低有关，并引起HDL-C的水平降低。