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目的我国大部分肺癌患者在诊断时已处于晚期,难以获得肿瘤组织进行分子检测。本研究通过对天津医科大学总医院肿瘤内科住院患者EGFR基因及TMB的检测,探讨血浆与组织检测的一致性,并分析基因突变及TMB与患者临床特征的关系,确定血浆检测是否可以替代肿瘤组织检测,以期可以指导实体瘤患者的靶向治疗及免疫治疗,从而达到早期治疗及有效治疗的目的,进一步提高患者的生存质量。方法通过回顾性分析在2018年5月1日至2020年1月15日天津医科大学总医院肿瘤内科所收治患者(肺癌、原发灶不明恶性肿瘤、膀胱癌)的EGFR基因突变及TMB检测结果,包括47例经福尔马林固定的肿瘤组织标本(获取方式包括外科手术、支气管镜、淋巴结穿刺、经皮肺穿刺等获得的病理组织),52例血浆标本,其中37例血浆与组织标本相匹配,匹配的患者中32例为NSCLC患者,采集所有入选患者的临床信息及检测结果。同时对2例进行EGFR突变或TMB检测的患者进行随访,以探索血浆检测在靶向治疗或免疫治疗中应用价值。数据使用SPSS25.0进行分析与处理。结果在32例NSCLC患者中,组织中检测出15例EGFR突变,血浆中检测出13例突变,突变位点完全一致的患者共10例,5例患者组织中检测出的EGFR突变未在血浆中检测出,组织中未检测到突变的血浆中均未检测到,敏感性为66.7%(10/15),特异性为100%(17/17),两种标本检测一致性为84.4%(27/32),差异具有统计学意义(Kappa=0.68,p值<0.001),NSCLC患者中,血浆中EGFR突变率为43.2%(19/44),组织中EGFR突变率为49%(20/41),血浆及组织的EGFR突变均与肿瘤分期及是否接受治疗无关(p值>0.05),女性、无吸烟史、腺癌的患者EGFR突变率均高于男性、有吸烟史、鳞癌的患者(p值<0.05),在组织标本中,年龄与EGFR突变相关(p值<0.05);在匹配的37例实体瘤患者中,血浆标本中共检测出9例高TMB,组织中检测出7例高TMB,bTMB与t TMB均低的患者26例,两种标本检测一致性为83.8%(31/37),两者相关性为0.54(p值<0.001),肺癌患者中bTMB与患者年龄、性别、肿瘤分期、是否接受治疗、EGFR突变、TP53突变及KRAS突变无关(p值>0.05),吸烟患者TMB比非吸烟患者高(p=0.001),而t TMB与患者年龄、吸烟史、性别、肿瘤分期、是否接受治疗无关(p值>0.05),EGFR野生型、TP53突变型、KRAS突变型患者t TMB数值比EGFR突变型、TP53野生型、KRAS野生型患者高。通过对2例肺癌患者血浆EGFR及TMB检测,结果表明ct DNA可以指导肿瘤的靶向及免疫治疗。结论1.血浆与肿瘤组织中EGFR基因突变均与患者的性别、规律吸烟史及病理类型相关,与肿瘤分期及是否接受治疗无关;在一致性检测中,血浆EGFR突变与组织一致性较强;2.bTMB与患者吸烟史相关,t TMB与EGFR突变、TP53突变及KRAS突变相关,均与年龄、分期、是否接受治疗无关,在一致性检测中,TMB一致性中等;3.在组织标本无法获得时可以通过检测血浆EGFR突变状态及TMB数值,指导肿瘤患者靶向及免疫治疗。