目的：探讨先天性巨结肠同源病(Allied diseases of Hirschsprung’s disease HAD)的诊断、治疗及预后。方法：1.分析2008年8月至2014年4月于本院确诊的54例HAD患儿的临床资料,所有病例均由钡剂灌肠、肛直肠测压、直肠粘膜吸引活检术等相关检查确诊；通过分析辅助检查结果,了解其在HAD的特点。2.患儿近期疗效随访。结果：1.54例HAD病例约占先天性巨结肠症的11.3%；HAD患儿中,肠神经元性发育异常症25例(46.3%)；神经节减少症16例(29.6%)；神经节细胞未成熟症13例(24.1%)。2.HAD患儿行钡剂灌肠结果以结肠、直肠扩张为主要表现,有28.3%类似先天性巨结肠；54例HAD中有40例行肛直肠测压,其中引出典型直肠肛门抑制反射4例(10.0%),引出变异波形20例(50.0%),主要表现为有“M”、“U”、“W”波及波形延迟等异型波。3.钙视网膜蛋白(Calretinin CR)免疫组织化学染色检查阳性率在HAD患儿中为88.9%,染色特点较正常对照组显色浅,呈网状结构。4.本组HAD患儿中有19例予以巨结肠根治术治疗,随访大部分患儿预后良好。结论：1.先天性巨结肠同源病病理学特点介于先天性巨结肠与正常之间,通过钡剂灌肠、肛直肠测压、CR免疫组织化学染色等相关检查综合分析可提高诊断准确率。2.当先天性巨结肠同源病影响到患儿的生长发育及出现严重并发症时应及时手术治疗。