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目的通过检测冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者、冠状动脉扩张症(CAE)患者及冠脉正常者(NCA)血清YKL-40水平及其相关基因CHI3L1-329G/A(rs10399931)的多态性,探讨冠状动脉扩张症的可能发病机制,以期为诊断和治疗冠状动脉扩张症寻找可能的方法。方法本研究包括175名从2011年9月至2013年7月在天津市第一中心医院做冠状动脉造影的患者,其中冠状动脉扩张症患者59例,冠心病患者61例,并选取性别和年龄相匹配的冠状动脉正常者55例作为对照组。记录所有患者下列临床资料：年龄、性别、体重、吸烟史、高血压史、甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、空腹血糖水平等。用酶联免疫法(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)测定各组血清YKL-40水平。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)及限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)分析技术,分析相关基因CHI3L1-329G/A(rs10399931)的基因型。统计学方法：运用SPSS17.0统计学软件进行数据分析,计量资料以均数±标准差表示,组间比较采用方差分析。计数资料组间比较采用χ2检验,P<0.05有统计学差异。结果1、三组血清YKL-40的水平有明显不同：CAD:69.30±11.24(ng/ml), CAE:70.50±10.96(ng/ml), NCA:50.21±12.02(ng/ml),其中CAE组与CAD组的血清YKL-40水平高于NCA组,差异有统计学意义(P=0.000),CAD组与CAE组之间的差异无统计学意义(P=0.720)。2、采用多因素logistic回归分析,分析各因素与CAE的关系,结果显示YKL-40是CAE的独立影响因素(P=0.005)。3、CHI3L1-329G/A(rs10399931)基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。4、CHI3L1-329G/A(rs10399931)存在CC、CT、TT三种基因型,其分布频率及等位基因分布频率在各组间的差异无统计学意义。5、CHI3L1-329G/A(rs10399931)三种基因型间血清YKL-40水平无明显差异。结论1、CAE患者血清YKL-40水平增高,可能参与了冠脉扩张发生发展的过程。2、CHI3L1-329G/A(rs10399931)存在CC、CT、TT三种基因型,但三组患者的基因型及等位基因分布频率之间无明显差异,其基因多态性与CAE易感性不存在相关性。3、CC、CT、TT三种基因型的血清YKL-40水平之间的差异无统计学意义,CHI3L1-329G/A基因多态性与血清YKL-40水平不相关。