论文部分内容阅读
〖白癜风简介及其研究概况〗 白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞选择性减少或消失导致的白斑、灰/白发,其病因和发病机制尚不明了。目前已有以下学说:自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等。而近年来,国内外大量研究表明遗传因素与白癜风发病密切相关,很可能是一种多基因遗传病,同时还发现其它各种学说均存在其遗传学基础。目前已有文献报道白种人中的3个白癜风易感位点—1p31(AIS1)、7q(AIS2)和8p(AIS3)。 〖本文研究目的和路线〗 由于大多数遗传病都存在遗传异质性,这就很难确定是否能把白种人中获得的白癜风易感位点推广到其他人群。因此,确定其他人群的白癜风易感位点显得十分必要。 本研究首先利用分布在人类22条染色体上的382个微卫星多态标记对57个中国人寻常型白癜风家系(每个家系至少有两个同胞患病)进行全基因组扫描及连锁分析,初步鉴定有意义的易感基因位点。在此基础上,再增加微卫星标记的密