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目的：检测急性淋巴细胞白血病(child acute lymphocyticleukemia,ALL)患儿骨髓中免疫球蛋白(immunoglobulin heavy chain,IgH)、T细胞受体γ(T-cell receptor gene,TCRγ)与Wilms瘤基因(Wlms tumor gene，WTl)基因表达水平，分析其相互关系及与临床指标的相关性，评价其作为ALL微小残留病(minimal residualdisease,MRD)检测标志的可行性和判断患者预后的价值；为实施个体化治疗，提高ALL儿童的无病生存率提供理论依据。并讨论WTl基因在白血病发病中的作用机制。
方法：运用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reactionRT-PCR)检测39例初诊ALL，患儿、18例完全缓解ALL患儿的骨髓IgH、TCRγ与WTl基因表达水平，并分析其与ALL患者的性别、年龄、外周白细胞数、免疫分型(T细胞型和B细胞型)及FAB分型(L<,l>型和L<,2>型)、染色体异常核型等临床指标、临床分组、无病生存率等临床参数的关系。同时以10例骨髓检查正常的非血液病患者为阴性对照组。急淋细胞株6T-CEM为阳性对照。
结果：1.57例ALL儿童中出现IgH、TCRγ基因重排和WTlmRNA基因阳性检出率分别为为66.7％、61.4％、68.4％；10例正常人均未检测出三种基因表达；而6T-CEM中表达则呈强阳性。
2．39例初治组中出现IgH、TCRγ基因重排与WTlmRNA基因阳性检出率分别为82.1％、61.4％、82.1[％];治疗缓解组中，三种基因阳性检出率分别为33.3％、27.8％、38.9％。两组之间阳性表达率比较均有显著差异，P值<0.05。
3．57例ALL儿童中IgH和／或TCRγ基因重排阳性检出率为73.7％；其中，初治组IgH／TCRγ阳性表达率为87.2％；治疗缓解组Igh/TCRγ阳性检出率为44.4％。两组比较有显著差异，P值<0.05。而出现WTl基因阳性表达率为68.4％；WTlmRNA与IgH／TCRγ阳性表达率无显著差异，P值>0.05。
4．在骨髓病态细胞数超过70％以上组其IgH、TCRγ,的表达阳性率分别为82.1％、48.3％，而在70％以下组为51.7％、75％，两组比较均显著性差异，P值<0.05； 两基因的表达与性别、年龄、外周白细胞数、免疫分型 (T细胞型和B细胞型)及FAB分型(L<,l>型和L<,2>型)、染色体核型方面无明显相关，P值>0.05。5．IgH／TCRγ,表达阳性患者和阴性患者无病生存率比较有显著差异， P值<0.05。而WTl表达阳性患者和阴性患者无病生存率比较无显著差异， P值>0.05。
结论：1、IgH、TCRγ和WTl基因在初诊ALL儿童中均可检测到较高的阳性率，说明它们都可以作为ALL儿童MRD的一个检测指标。
2、 IgH／TCRγ阴性患者比阳性患者中无病生存率相对较高，提示IgH/TCRγ高表达时和病人的长期预后有着密切的联系。对儿童ALL的早期诊断、治疗方案的实施、预后判断提供了一个有用的方法。
3、IgH、TCRγ基因表达阳性率与临床指标中高肿瘤细胞数呈显著相关，IgH、TCRγ基因表达持续阳性可能是ALL预后的一个相关指标。
4、WTl基因具有转录调控的功能。通过激活或抑制某些基因的转录，来调节造血细胞的增殖、分化和调亡过程。在白血病的发生中可能起重要作用。