目的:对家族性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia,SCA）家系致病基因进行筛查,探讨SCA的临床及遗传学特征方法:收集符合Harding^[1]标准的2个临床诊断为SCA的家系,概括患者临床以及遗传特点,构建标准系谱图,共选11名家系成员样本。应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果:家系1:各测序结果诊断为SCA3家系,Ⅲ3有70次CAG扩增;Ⅲ5的ATXN3产物测序结果显示（CAG）n扩增数为70次;IV6的ATXN3产物测序结果显示（CAG）n扩增数为69次;无临床症状的正常家系成员（Ⅲ2 IV4 IV5）重复次数为8次。而无家族遗传史的IV7为26次。家系2基因检测结果示:先证者Ⅱ3 ATXN3基因存在两条扩增片段。其中小（236bp）（CAG）n重复次数约为16,在正常范围之内,另一条大片（426bp）（CAG）n重复次数约为79。Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2重复次数分别为26、24、24。结论:1.SCA3患者首发临床症状为行走不稳,肌肉震颤广泛存在与调查的两个家系患者中,眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。2.此次调查家系中CAG正常重复数在8-26,致病重复在69-79,本研究丰富了正常CAG重复数。3.SCA3具有临床异质性,可通过临床特征指导遗传学筛查,基因检测仍是区别基因型的独有措施。