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目的探讨上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性与肺血栓栓塞症易感性的关系。方法采用病例对照研究的方法,选取72例上海地区汉族肺血栓栓塞症患者作为病例组和69例上海地区汉族健康体检者作为对照组。从Hapmap中选取抗凝血酶基因标签性的单核苷酸多态性位点rs9425775,rs16846561,rs7525115,rs1951626;抗凝血酶基因启动子区采用小样本测序的方法,选有意义的多态性位点-13437A/C,-13449G/C,-14246G/T;文献报道的多态性位点rs2227589,rs2227593;应用新型高效准确的SNaPshot SNP分型技术,检测上海地区汉族人群抗凝血酶基因这9个多态性位点分布情况,并分析上海地区汉族人群抗凝血酶基因9个多态性位点的基因型频率,等位基因频率,连锁不平衡系数(D′)及单倍体型频率。结果(1)研究发现上海地区汉族人群抗凝血酶基因9个SNPs位点的基因型频率及等位基因频率肺血栓栓塞症组与对照组之间无明显统计学差异(P＞0.05)。(2)研究发现上海地区汉族人群抗凝血酶基因共有5种单倍体型GCAGGGCGG,GCAGGTCGA,GGAGGGTAG,TCCGGGCAG,GGACGGTAG,这5种单倍体型频率在肺血栓栓塞症组分别为30.8%(44/72),32.6%(47/72),19.2%(28/72),5.6%(8/72),4.9%(7/72),对照组分别33.3%(46/69),28.2%(39/69),18.8%(26/69),9.4%(13/69),4.3%(6/69),肺血栓栓塞症组与对照组单倍型频率无统计学差异(P＞0.05)。(D′)值＞0.9,上海地区汉族人群抗凝血酶基因9个多态性位点间存在高度连锁不平衡。结论上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性位点与肺血栓栓塞症易感性不存在明显相关,抗凝血酶基因9个多态性位点不是上海地区人群肺血栓栓塞症易感单核苷酸多态性位点。