拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）可以通过各种方式影响基因功能甚至是个体表型性状，而且在物种进化中也发挥着重要作用。在牛上已有多个品种的基因组CNV数据被公布，研究结果显示CNV与牛的健康状况，经济性状等密切相关。目前，中国黄牛基因组CNV却一直未见报道。在本研究中，采用比较基因组杂交（ComparativeGenomic Hybridization, CGH）技术系统检测了12个中国黄牛品种，2个水牛品种和1个牦牛品种的基因组CNV，一方面检测中国黄牛基因组CNV，构建黄牛基因组CNV草图；另一方面，分析CNV对功能基因和表型性状的影响；此外，依据检测个体的父系和母系起源，分析CNVR在不同起源群体中的分布规律及选择压力对CNV的影响；最后，研究CNV对功能基因的作用方式，通过这些方面的研究来检测CNV的遗传效应。本研究主要得到以下结果：1、在中国地方黄牛中检测到470个CNVRs（CNV re gions），约占基因组的2.13%；在牦牛和水牛中分别检测到127和148个CNVRs。通过对不同牛种CNVR的合并，共确定605个CNVR。在这些CNVR中，缺失类型的变异要多于其它类型的变异。聚类分析结果显示依据CNVR可以区分不同牛种群。检测到的CNVR在染色体上处于非随机分布状态；位于线粒体上的CNV在三个牛种中的变异类型不同，可以用于区分不同牛种群（普通黄牛：插入状态；牦牛和水牛：缺失状态）；确定有253个CNVR中包含716个功能基因；有427个CNVR与牛的QTL位点重合；2、应用荧光定量技术验证了CGH芯片的检测结果。选取9个CNVRs候选位点（包含14对引物）来进行验证实验，结果显示6个位点为阳性，阳性率为66.5%。挑选阳性CNVR分析了其对功能基因及表型性状的影响。结果显示CNVR14与PLA2G2D基因的mRNA表达呈显著负相关；而CNVR14和CNVR237与地方黄牛的体尺性状也呈显著负相关。3、研究了CNVR在父系Y1、Y2和Y3单倍型，及不同母系起源群体中的分布规律。在470个CNVRs中，有72个CNVRs在三种Y单倍型群体中共同存在；有262个CNVRs在不同父系起源群体中共同存在；有225个CNVR在不同母系起源群体中共同存在；CNVR的聚类分析证明CNVR可以反映群体的遗传背景，而且主成分分析也验证了这个结果；对群体中高频率CNVR指示种分析显示，在不同Y单倍型，不同父系和母系起源群体中共检测到63个指示种CNVR。并证明CNVR117可以用来鉴别个体的Y染色体单倍型（Y1单倍型：无变异；Y2和Y3单倍型：缺失状态）；最后还确定CNVR受到选择压力影响，发现20个正相关CNVR，6个负相关CNVR，证明CNVR受到选择压力和品种进化的影响。4、牛的ADIPOQ基因位于1号染色体上与大理石纹，眼肌面积和脂肪厚度相关的QTL附近，而在该基因启动子区存在一个拷贝变异。通过启动子活性分析，确定该可变拷贝位于启动子核心区域内。分别构建了报告基因载体pGL3-Adp-1D（包含1个重复序列）和pGL3-Adp-2D（包含2个重复序列）来研究可变拷贝对启动子的影响。结果显示在3T3-L1和C2C12细胞中，pGL3-Adp-1D的活性高于pGL3-Adp-2D；1D1D基因型个体的肌肉和脂肪组织中ADIPOQ基因mRNA表达量均高于1D2D基因型。证明拷贝数的增加抑制了启动子活性，导致mRNA表达量降低。关联分析结果显示，该拷贝数变异与牛的体尺存在显著相关。5、NPM1基因参与细胞增殖、分化、死亡等多种基础生物学过程。牛的NPM1基因编码区存在一个12bp缺失变异。通过序列分析发现，该变异是一个三碱基(GAT/A)重复元件。为了分析重复元件对基因功能的影响，分别构建NPM1基因的缺失和野生单倍型表达载体pEGFP-C1-NPM-10R（缺失型）和pEGFP-C1-NPM-14R（野生型）（两个载体中包含了不同的3碱基重复元件），并转染进不同细胞。结果显示在所有细胞中野生型（pEGFP-C1-NPM-14R）的表达量要高于缺失型（pEGFP-C1-NPM-10R），而且野生型的表达产物在核内呈点状散在分布，缺失型的表达产物在核内成簇蓄积分布。候选基因表达分析显示，在转染野生型载体细胞系中与增殖和分化呈正相关的基因Ki67，MyoG和PPAR-γ表达量要显著高于缺失型，而且Westernblot和免疫荧光实验也验证了这个结果。说明NPM1基因编码区重复元件缺失导致该基因表达产物在核内蓄积，并影响了该基因的功能。