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[摘要]目的分析IRF7/KIAA1542 (rs4963128, rs2246614, rs702966)和STAT4 (rs7574865, rs7582694)基因多态位点与中国北方汉族人群SLE易感性的关系,探讨所选SNP位点与SLE临床表现(狼疮肾炎、关节疼痛、精神神经症状、面部蝶形红斑和血液系统受累)以及血清学检测指标(抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗dsDNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体和补体)的相关性。方法采用MALDI-TOF MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行病例对照研究。同时采用IIF法和ELISA法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体。结果在健康对照组中rs7574865 (STAT4) T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%、59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=26.30,p<0.01)。另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(p均<0.01)。rs4963128和rs2246614 (IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(χ2值分别为4.49、5.32,p均>0.05),2个位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(p均>0.05)。临床症状分析结果显示,rs4963128 (IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95%CI=1.89～3.82,p<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.6、95%CI=0.43-0.87,p<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95%CI=0.23-0.56, p<0.01)的差异都有统计学意义。同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95%CI=1.06～1.69,p<0.05)。结论rs7574865(STAT4)与中国北方汉族人群SLE易感性相关。rs4963128, rs2246614 (IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但是却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性。