山羊在不同气候条件下地区均有分布，从热带、亚热带到高山地区国家。在这些干旱、潮湿、寒冷地区，山羊经过选择仍然具有肉用、奶用、产绒和羊皮等经济价值。因此，这些山羊品种在形态特征和生产性能上的广泛多样性具有极大的选择和遗传改良的优势。Bari(BAR)，Bugi Toori(BUT)，Kamori(KMR)，Pateri(PTR)，Tapri(TPR)，White Tapri(WTP)和Black Tapri(BTR)都是巴基斯坦信德省的主要山羊品种。这些巴基斯坦山羊品种的表型多样性主要体现在毛色、产奶量、耳长和体型以及繁殖性状上。　　首先，采用50K SNP芯片对七个巴基斯坦地方山羊群体间的遗传多样性、进化关系、群体结构和差异进行分析。基因分型数据分析显示不同水平的遗传多态性。本研究中，多态性SNP(PN)、观察杂合度(HO)和预期杂合度(HE)的比例用于估计个体之间的遗传多样性。比较品种之间的PN，范围从0.565到0.971，PTR为最高而BUT为最低。在七个巴基斯坦山羊品种中，HO和HE差别不大。此外，在所有个体中进行主成分分析(PCA)。PC1、PC2和PC3分别解释了18.95％、8.25％、6.15％的遗传差异。比较PCI与PC2、PC1与PC3结果，可将BAR和BTR与其他品种山羊分开。为了更好地了解巴基斯坦当地山羊品种的遗传特征，构建邻接树显示大多数品种之间有明显的分离。KMR和PTR分支较近，BUT和BAR分支较远。七种山羊品种的成对FST值范围为0.0354至0.3028，BUT和BAR显示出最高的分化水平(0.3028)。　　其次，在巴基斯坦山羊基因组中共筛选出2，508个预测选择信号。至少在四个品种中筛选到26个显著窗口，包含已知的候选基因，如毛色变化(KIT)，繁殖性状(BMPR1B，GNRHR，INSL6，JAK2，EGR4)，体型(SOCS2)，耳朵大小(MSBR)和奶成分(ABCG2，SPP1，CSN1S2，CSN2，CSN3，PROLACTIN)。本研究为巴基斯坦山羊的遗传多样性提供了解析，有助于更好地了解巴基斯坦山羊的毛色、奶成分和繁殖性状的遗传特征。但是，不断收集更多的数据和对未来研究结果的后续验证是必要的。　　动物所面对的最严峻的环境挑战之一是高原地区（如青藏高原）的低氧可利用性。西藏山羊是中国青藏高原居民的主要家畜。这些山羊对低地山羊种群表现出不同的生理和表型特征。经过长期选择，这些特征使它们能够适应青藏高原的缺氧环境。因此，这些品种为理解缺氧适应遗传机制和缺氧相关疾病发展提供了理想模式。对五种中国绒山羊品种的外显子测序揭示了与西藏高原适应性相关的候选基因DSG2和DSG3。DSG2和DSG3基因编码脱氧核糖核酸蛋白。它们位于山羊24号染色体上，由16个外显子组成，区域超过30kb。DSG2在包含心肌和分层上皮的所有组织中广泛表达。而DSG3在分层的上皮组织中表达，其在心血管系统中的作用仍然未知。本研究中，对十个中国地方山羊种群中的DSG2和DSG3整个区域(～30 kb)进行重测序。在低地和高地山羊群体之间发现DSG2基因有十三个SNP显著位点。有三个内含子SNP和十个具有五个同义突变和五个非同义替代的外显子。其中的一个内含子SNP3和三个外显子SNP1，SNP8，SNP9显著性最高，反映了高低山羊品种之间的显着差异。突变体等位基因频率很少达到4，一般低于3，在两个低地山羊群体中均值相等，但高于高地山羊群体。低地和高地山羊品种之间的成对遗传距离(FST)范围为0.00到0.55。十三个显著基因座的范围为0.42至0.55。类似地，在低地和高地山羊群体之间，DSG3基因发现了二十七个SNP位点。这些SNP在低地和高地山羊群体之间的遗传距离(FST)范围为0.00到0.58。　　进一步对DSG3基因进行相关系数分析、连锁不平衡和单倍型网络建设的统计分析，发现三个非同义候选SNP(R392Q，T394I，G417S)和两个高低海拔山羊之间有明显分离的同义SNP，表明DSG2/DSG3对西藏山羊高原适应性有重要意义。