目的 对20例原发性肝细胞癌（HCC）和26例胃实体瘤的手术切除标本的抑癌基因FHIT外显子5、外显子8的纯合性缺失和点突变进行检测。构建FHIT第八外显子的克隆。方法 收集癌手术标本，提取癌细胞DNA，建立PCR方法研究外显子5，8的纯合性缺失；使用PCR-SSCP方法研究FHIT外显子5和外显子8的点突变；采用PCR产物克隆的方法构建FHIT第八外显子的克隆。结果 发现在26例原发性胃癌中FHIT外显子5的纯合性缺失率为11.5％（3/26），外显子8的缺失率为15.4％（4/26）；其中，缺失外显子5的3例标本同时也缺失外显子8；FHIT异常率为15.4％（4/26）。在20例肝细胞癌中外显子5的纯合性缺失率为10％（2/20），外显子8的纯合性缺失率为30％（6/20）；其中，有一例标本既缺失外显子5也缺失外显子8；FHIT的异常率为35％（7/20）。在被检的肿瘤组织细胞中未发现FHIT外显子5和外显子8存在点突变。被检的正常人白细胞中未发现FHIT缺失和点突变的情况。pBK-FHIT重组质粒的核酸内切酶谱分析表明其酶切位点与原设计相符，插入DNA片段大小为193bp，与引物区间大小一致；PCR扩增重组质粒，可扩增出与设计相符的193bp的DNA片段。结论 研究表明，FHIT的缺失只发生在肿瘤细胞中。在肝癌中，外显子5和外显子8（尤其是外显子8）的纯合性缺失是FHIT基因失活的重要方式之一。相反，胃癌中外显子5和外显子8的的纯合性缺失可能不是FHIT基因失活的主要方式，但并不排除其他的失活方式。点突变可能不是肿瘤中FHIT失活的主要方式。我们成功构建了FHIT第八外显子的克隆，为进一步研究FHIT基因奠定了基础。