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目的研究磷酯酰乙醇胺N-甲基转移酶(phosphatidylethnolamine N-methyltransfefase,PEMT)基因V175M多态性与日本高知地区非酒精性脂肪性肝炎(NASH)易感性的相关性方法提取日本高知地区107例NASH患者和150例正常健康者外周静脉血。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法进行分析。结果NASH病例组中M等位基因的频率显著高于正常对照组(p<0.001);NASH病例组中M/-基因型的频率显著高于正常对照组(p<0.01);M/-基因型组BMI明显低于V/V基因型组(p<0.05);卡方检验非肥胖患者的比率M/-基因型组明显高于V/V基因型组(p<0.001);M/-基因型组血浆中HDL-C水平明显低于V/V基因型组(p<0.03 );M/-基因型组LDL-C水平明显高于V/V基因型组(p<0.01)。结论PEMT基因位于外显子8上175位点的M等位基因与NASH发生发展有显著相关性,V/V和M/-基因型的NASH患者相比,M/-基因型组BMI明显低于V/V基因型组,携带M/-基因型是导致非肥胖人群中易患NASH发生的一个因素。M/-基因型携带者HDL-C水平降低,LDL-C水平增高,NASH患者携带M/-基因型是代谢综合征的易患因素。