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目的通过对比甲状腺功能亢进症治疗前及治疗早期肌肉力量、功能及身体成分的变化,分析治疗前及治疗早期甲亢患者身体成分和肌肉状态的恢复趋势。方法将41名甲亢患者作为研究组(男15人,平均年龄36.20±13.91岁,女26人,平均年龄36±14.91岁),50人(男25人,女25人)作为健康对照组,在治疗前和药物治疗3个月时进行握力、步速和耐力测试,使用双能X线骨密度仪进行身体成分分析,对比治疗前后肌肉状态和身体成分变化。结果研究组治疗后甲亢缓解率100%,治疗前后男性握力均值从31.45±8.53kg 升高至 40.62±4.80kg(p<0.01),女性握力均值从 20.40±4.09kg升高至23.38±3.68kg(p<0.01),治疗前握力均显著低于对照组(p<0.01),治疗后握力均显著性升高(p<0.01),治疗后男性握力仍低于对照组(p<0.01),而女性与对照组无显著性差异(p>0.05)。治疗前后男性步速从1.03±0.07m/s 升高至 1.07±0.08m/s(p<0.05),女性从 0.99±0.10m/s 下降至0.97±0.07m/s,无显著性变化(p>0.05),治疗前后研究组步速均显著低于对照组(p<0.01)。男性患者全身骨骼重量从1784±269g升高至1824±293g,有显著性升高(p<0.05),全身肌肉重量从40270±7533g升高至40550±7813g,无显著性升高(p>0.05),四肢肌肉重量从17455±4542g升高至13192±1612g,有显著性升高(p<0.01),脂肪重量从12400±2688g升高至14552±2876g,有显著性升高(p<0.01)。女性全身骨骼重量从1433±340g升高至1436±328g,无显著性变化(p>0.05),全身肌肉重量从32028±5260g升高至32145±5170g,无显著性变化(p>0.05),四肢肌肉重量从13017±2622g升高至13192±1612g,有显著性升高(p<0.01),脂肪重量从14883±3356g升高至16423±4183g,有显著性升高(p<0.01)。以40岁年龄为界线的年龄亚组分析显示,中老年男患者治疗后骨骼和肌肉重量无显著性增高(p>0.05)而脂肪重量显著增加(p<0.01),中老年女性出现全身骨重量下降(p<0.01),肌肉重量无显著性变化(p>0.05),脂肪重量升高(p<0.01)。以低于对照组均值2个标准差作为慢性甲亢肌病诊断标准,则握力的诊断率为63.4%,步速诊断率为43.9%,骨骼肌质量诊断率为31.7%,以2014亚洲肌少症工作组(Asian Working Group for Sarcopenia,NWGS)共识报告肌少症诊断切点诊断慢性甲亢肌病,握力的诊断率为31.7%,步速诊断率为9.75%,骨骼肌质量诊断率为68.8%。结论甲亢患者握力、步速和骨骼肌质量下降,药物抗甲亢治疗可以早期改善肌肉力量和功能,治疗早期体重增加以脂肪为主,肌肉和骨骼重量变化存在年龄和性别差异,男性骨骼重量恢复优于女性,小于40岁患者肌肉骨骼恢复优于40岁以上患者。肌少症诊断指标能够用于慢性甲亢肌病评估,但基于肌少症制定的诊断切点并不适用于慢性甲亢肌病。目的分析急性甲亢肌病(Acute thyroid myopathy,ATM)的临床特点及观察短期应用糖皮质激素对延髓麻痹症状的影响。方法利用包含了延髓症状评分的调查问卷在甲亢患者中诊断ATM,将ATM患者按类随机分组法交替纳入糖皮质激素治疗组和无糖皮质激素治疗组,并利用延髓麻痹症状评分法进行持续1周的连续评分,对比延髓功能变化。结果共对127名甲亢患者进行问卷调查,诊断25名ATM患者,另有94例纳入非ATM组,其余被排除,男性ATM组评分均分为6.15±2.12,女性为5.58±2.13分,男女组分值无显著性差异(p>0.05),ATM患者相较非ATM病患者握力更低(p<0.01),男性ATM患者有更高的T3、T4、FT3和FT4水平(p<0.01),女性ATM患者平均年龄更大(p<0.01),ATM组患者步速和骨骼肌质量较非ATM组无显著性差异(p>0.05),按照AWGS的肌少症诊断标准,握力减弱16例(64%),骨骼肌质量下降19例(76%),匀速步行速度为3例(12%);激素治疗和无激素治疗都可以在治疗7天后达到90%以上的完全缓解率,激素治疗组在治疗第3至6天的延髓麻痹症状评分低于无激素治疗组(p<0.05),治疗第7天及以后,均分无显著差异(p>0.05),治疗第20天后再次评分,两组患者均未出现ATM复发。结论ATM患者肌肉力量较非ATM患者差,且可能与甲状腺素水平和年龄相关,但并未出现更加严重的四肢骨骼肌萎缩,短期糖皮质激素治疗可以加快延髓麻痹症状恢复,不影响1周缓解率。目的通过测序方法对以上研究中发现的两例顽固的甲亢低钾周期性麻痹患者进行进一步诊断,以尝试发现新的甲亢肌病亚型。方法采集研究对象血样,利用二代测序法(Next-generation sequencing,NGS)检测其变异位点,通过sanger法进行验证,并根据测序结果对研究对象家属进行检测。结果一例发现位于16号染色体(16q13)新的SLC12A3纯合变异,因此诊断该患者是甲亢合并Gitelman综合征,另一例未发现异常,进一步检索文献发现已报道的甲亢合并Gitelman综合征病例均来自中国和日本,大多以低钾周期性麻痹为临床表现。结论甲亢合并Gitelman综合征是潜在的低钾周期性麻痹的病因,并可能是东亚人群的特有合并症。