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目的：探讨广西地区12例肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病患儿临床表型及相关基因突变。方法：对2012-2014年在广西医科大学第一附属医院临床诊断的12例肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病患儿行肺表面活性物质蛋白(surfactant protein, SP)表达相关的SP-B、SP-C、ABCA3基因序列检测,并将测序结果与NCBIBLAST上的基因序列进行对比,之后对其临床资料进行分析。结果： (1)临床表型：本组12例患儿,9例为男性,3例为女性；诊断年龄21d-3岁,平均13.7个月；发病年龄自出生～1岁7个月,平均8.9个月。12例患儿在病程中有反复/持续的呼吸道症状,9例患儿出现气促、气喘,3例患儿出现呼吸窘迫,6例患儿出现发绀,7例患儿肺部可及湿性哕音或痰鸣音,4例患儿出现吸凹征,5例合并先天性心脏病,1例合并地中海贫血,1例合并弥漫性毛细血管瘤,12例患儿影像学改变为肺间质疾病表现； (2)基因分析：3例仅有ABCA3基因突变；2例为SFTPC合并SFTPB基因突变；1例为SFTPB合并ABCA3基因突变;1例为SFTPC基因突变合并ABCA3基因突变；5例均存在三种基因突变。8例有SFTPB基因突变,5例仅有在Exon5上的428C>T突变,该突变国外已有报道；1例仅有在Intron8+9上的892+29A>G突变；1例有428C>T合并Exon5上的583G>A突变；1例有428C>T合并892+29A>G突变。8例有SFTPC基因突变；7例仅有在Exon4上的413C>A突变,该突变国内外已有报道；1例仅有在Exon3上的218T>A突变。10例有ABCA3基因突变；2例仅有在内含子的2701-33G>C突变,该突变国外已有报道；3例有2701-33G>C合并在内含子的991-20C>T突变；1例有Exon10上的1059C>T突变合并内含子上的5种突变(447+24C>A、447+119A>G.874-377T>A、991-20C>T及1111+226A>G),1059C>T突变国外已报道；1例有Exon26上的4370G>A突变合并内含子上2种突变(991-20C>T及2701-33G>C)；余下3例均有2701-33G>C突变,同时合并内含子上的其他突变(3484-80A>G、 2513+46T>C、874-51T>C、2052+4T>C、874-52A>G或991-20C>T)。结论： (1)初步诊断12例与SP-B、SP-C、ABCA3基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病。 (2)起病早,反复/持续呼吸道症状为本组患儿的共同临床表现。(3)发现2种SFTPB基因未报道的新型突变,1种己报道的SFTPB基因突变；1种SFTPC未报道的新型突变,1种SFTPC基因热点突变；10种ABCA3未报道的新型突变,2种已报道的ABCA3基因突变。