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背景和目的 幽门螺杆菌(Helicobacter Pylori,Hp)感染是慢性胃炎、消化性溃疡的主要病因已经得到医学界的认可,其与胃癌的关系也引起人们的广泛关注。本课题研究我国湖北汉族人群肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor,TNF)基因多态性与胃十二指肠疾病及幽门螺杆菌(Helicobacter Pylori,Hp)感染的关系,探讨宿主的遗传因素对Hp感染在胃十二指肠疾病尤其是非贲门胃癌的作用,明确我国湖北人群TNF基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。 方法 采用病例-对照研究和多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测213例胃十二指肠疾病患者(平均年龄为54岁,最小18岁,最大88岁),其中包括73例慢性浅表性胃炎、78例十二指肠溃疡、59非贲门胃癌以及3例贲门胃癌患者和264例正常对照者(平均年龄为48岁,最小21岁,最大54岁)的TNF-α 308,淋巴毒素α(lymphotoxinα,LT-α,亦称TNF-β)NcoI、AspHI基因双等位基因型分布。以上研究个体均为无血缘关系的湖北汉族人,既往无糖尿病、系统性红斑狼疮、关节炎、炎症性肠病等自身免疫性疾病史。Hp感染通过检测血清中Hp Ab-IgG确定。 结果 胃十二指肠疾病患者的Hp感染阳性率90.6%,显著高于正常对照组的62.1%(P<0.0001,Odds ratio=5.884,95%CI:3.486-9.931)。本组正常对照组TNF-α 308~*A等位基因频率为0.07,高于韩国人的0.03,但低于西班牙白人的0.09。慢性浅表性胃炎、十二指肠溃疡、胃癌患者各组中TNF-α 308~*A等位基因频率与正常对照组基本接近。LT-α NcoI A/G基因型在Hp阳性非贲门胃癌患者(64.0%)高于Hp阳性正常对照组(46.0%),差异有显著性意义(P=0.0297,OR=2.026,95%CI:1.080-3.803),该基因型与其他胃十二指肠疾病无相关性。LT-α AspHI与Hp感染及胃十二指肠疾病亦无相关性。 结论 LT-α NcoI A/G基因型与中国湖北汉族人群非贲门胃癌Hp阳性相关。