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目的鄂尔多斯地区蒙古族冠心病患者和健康人群同时进行SLCO1B1和AopE基因位点多态性分析,从分子水平探讨SLCO1B1和AopE基因位点多态性在鄂尔多斯地区蒙古族人群中的分布,分析SLCO1B1388A>G和521T>C、ApoE 526C>T和388T>C这几个SNP位点与冠心病的关联性,为冠心病的预防和治疗以及临床医师个体化治疗提供理论依据。方法采用病例-对照的研究方法,利用LightCycler480实时荧光定量PCR按试剂盒操作步骤对所有研究对象的SLCO1B1*1b、SLCO1B1*5、ApoE2和ApoE4共4个基因多态性位点进行检测。用SPSS22.0统计软件,冠心病组和对照组各SNP位点基因型频率通过频率计算法计算。结果100例经CAG或CTA确诊的冠心病患者中共检出4种ApoE基因型分别为:ApoE2/E3、ApoE3/E3、Apo E3/E4、ApoE4/E4。其中ApoE2/E3基因型9例(占9%)、ApoE3/E3基因型70例(占70%)、ApoE3/E4基因型19例(占19%)、ApoE4/E4基因型2例(占2%);其中等位基因的分布频率以ApoE3最多(占84%),其次为ApoE4(占11.5%)、ApoE2(占4.5%)。CHD组与对照组ApoE基因型分布无明显差异(P>0.05),CHD组ε2等位基因频率低于对照组(P<0.05)、ε3等位基因频率高于对照组(P<0.05)、ε4等位基因频相比无明显差异。CHD组ApoE3/3基因型组的TGA浓度高于对照组,而HDL-C、LPa、ApoA-1水平低于对照组差异有统计学意义(P<0.05)。CHD组ApoE3/4基因型组的HDL-C、ApoA-1水平低于对照组,APOB的浓度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别间ApoE基因多态性的分布无差异。CHD组中共检测出SLCO1B1基因的7种表型*15/*15、*1a/*15、1a/*1a、*1a/*1b、*1a/*5、*1b/*15和*1b/*1b,所占比例分别为1%、5%、4%、26%、0%、13%、51%。CHD组中携带SLCO1B1正常代谢型占81%、中间代谢型及弱代谢型的比例分别为18%和1%。CHD组与对照组SLCO1B1基因不同表型间生化指标对比:CHD组1a/15基因组的TGA水平高于对照组、HDL-C水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组1a/1b基因组的ApoA-1、HDL-C水平低于对照组,P<0.05;CHD组1b/15基因组的CHOL、TGA、LDL-C、APOB水平高于对照组,差异有统计学意义;CHD组1b/1b基因组的TGA水平高于对照组,ApoA-1、HDL-C水平低于对照组,P<0.05。CHD组与对照组SLCO1B1基因表型频率分布差异无统计学意义,不同性别间的SLCO1B1基因型的频率分布无差异。通过Logistic回归模型分析发现年龄、糖尿病、吸烟、ApoA-1、TGA与冠心病呈正相关。结论冠心病(CHD)组和对照组的ApoE3等位基因分布最为广泛,以ApoE3/E3型冠心病患者数量最多,ApoE3/E4型患者次之。ApoE的?2等位基因是冠心病的保护因子、而?3等位基因是冠心病的易感基因、?4等位基因与冠心病无关。ApoE基因多态性与血脂水平密切相关。APOE与SLCO1B1基因多态性的分布频率差异与性别无关。冠心病组中携带SLCO1B1突变型占19%,ApoE3/E4和ApoE4/E4基因型占21%,此类患者对他汀类药物的剂量耐受能力比较差,易出现药物不良反应,降脂效果差,心脑血管疾病患病风险明显增加。所以用他汀类药物治疗心脑血管疾病前筛查APOE与SLCO1B1基因多型尤为重要。