【摘 要】
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目的：探讨BST1基因rs4698412多态性与中国人群散发性帕金森病的关系；从分子遗传学角度研究帕金森病的可能发病机制。方法：采用PCR-RFLP和DNA直接测序法检测散发性帕金森病病例74
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目的：探讨BST1基因rs4698412多态性与中国人群散发性帕金森病的关系；从分子遗传学角度研究帕金森病的可能发病机制。方法：采用PCR-RFLP和DNA直接测序法检测散发性帕金森病病例744例(男471例,女273例,平均53.05±10.9岁)和对照组743例(男434例,女309例,平均年龄52.34±12.1岁)BST1基因rs4698412基因多态性,并进行统计分析。结果：1、BST1基因rs4698412位点的基因型和等位基因频率在散发组与正常对照组比较差异有显著性。基因型：P=0.019；等位基因：P=0.004, OR=1.24, 95%CI:1.036-1.526.2、早发型帕金森病组和迟发型帕金森病组分别与对照组比较等位基因频率都有统计学意义,x2分别为5.158、6.155,P值分别为0.025、0.014。3、早发型帕金森病组和迟发型帕金森病组之间比较等位基因频率和基因型频率时,两组之间无统计学意义,P值分别0.887、0.828。4、男性患者和女性患者的基因型和等位基因的频率无差异,P值分别为0.951、0.788。结论：BST1基因rs4698412多态可能为中国人群散发性帕金森病的危险因素,它可能会增加其遗传易感性。
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