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目的:
基因多态预测肿瘤遗传易感性对肿瘤的早期诊断具有重要意义,本文旨在探讨DNA修复基因XPC基因多态性及单体型对胃癌遗传易感性的影响。
方法:
采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测163例胃癌患者及与其配比的163例正常对照者DNA修复基因XPC多态性:包括第8外显子Ala499Val多态,第9内含子PAT多态,第15外显子Lys939Gln多态,并分析胃癌遗传易感性与XPC基因多态性的关系。
结果:
与XPC Ala499Val多态C/C基因型者相比,C/T+T/T基因型的胃癌患者遗传易感性增大到2.166倍(P=0.048,OR=2.166,95%CI=1.008-4.655);与携带XPC PAT多态L等位基因者相比,携带S等位基因的个体胃癌的遗传易感性增大到2.353倍(P=0.034,OR=2.353,95%CI=1.047-5.291);以其它单体型者为参照,携带XPCC-L-A(Ala499Val-PAT-Lys939 Gln)单体型的个体在胃癌组的比率(0.0%)显著低于有效组(6.7%),差别有统计学意义(P=0.007)。
结论:
携带XPC C-L-A(Ala499Val-PAT-Lys939Gln)单体型患者对胃癌的遗传易感性有保护作用,XPC基因位点多态性对胃癌的遗传易感性具有较好的预测作用。